水牛是热带亚热带地区重要的家畜,分为江河型水牛（B.bubalis bubalis,2n=50）和沼泽型水牛（B.bubalis carabensis,2n=48）两个亚种。这两种水牛在地理分布、用途、表型等方面存在差异:江河型水牛泌乳性能好,又称为奶水牛,主要分布在印度、巴基斯坦等南亚次大陆国家;沼泽型水牛主要为役用,是水稻产区的主要役畜,主要分布在中国、东南亚等国家和地区。目前,已有大量水牛线粒体DNA遗传多样性与起源驯化方面的研究,但从全基因组水平对水牛的遗传多样性与起源驯化进行系统研究的报道较少。本研究对中国、老挝、越南、印度等国家与地区的25个品种共98头水牛进行全基因组重测序,并结合已公布的22头地中海水牛和1头摩拉水牛的全基因组数据,从全基因组SNP与CNV对其遗传多样性、群体结构、选择信号等进行分析,获得如下主要结果:（1）基于常染色体基因组SNP,将水牛分为4个祖先群体:中国南方水牛（SC）、东南亚水牛（SEA）、南亚水牛（SA）、意大利水牛（ITA）;在中国水牛群体中检测到2个祖先群体:中国南方水牛（SC）和东南亚水牛（SEA）。（2）综合常染色体基因组SNP、线粒体基因组与Y染色体SNP多态性分析,揭示江河型水牛与沼泽型水牛是独立驯化的;中国西南部与东南亚地区沼泽型水牛的遗传多样性最高,表明沼泽型水牛在中国西南部与东南亚地区驯化;印度-巴基斯坦地区的江河型水牛遗传多样性最高,表明江河型水牛在印度-巴基斯坦地区驯化。（3）选择信号分析发现,在江河型水牛中共鉴定到502个候选区域,包含569个候选基因,主要与免疫（AP4B1、BCL2L15、PHTF1与PTPN22）、耐热（MMS22L）、泌乳（AKT3、CACNA2D1与SOCS3）等性状相关,且在BCL2L15、PTPN22、MMS22L基因中检测到在江河型水牛中趋于固定或已经固定的错义突变,表明这些基因可能在江河型水牛的环境适应性与人工选育中有重要作用。（4）选择信号分析发现,在沼泽型水牛中共检测到171个候选区域,包含209个候选基因,主要与神经（TIAM1、RELN、DISC1、NLGN1、LOC102398542、DLGAP1、HOMER1、GRIK2与GNG7）、耐力与力量（BIN1、MYOM2、HDAC9与HOMER1）等性状相关,且在GRIK2与LOC102398542基因中检测到在沼泽型水牛中已经固定的错义突变,表明这些基因可能在沼泽型水牛的神经系统与耐力等方面的选育过程中有着极其重要的作用。（5）在水牛基因组中检测到3,734个CNVR,总长度为23,429,066 bp,平均长度为6,274 bp,占水牛基因组的0.88%。在江河型水牛与沼泽型水牛中高度分化的CNVR有667个,包含886个基因,与运动耐力、免疫、神经、泌乳等性状显著相关,其中许多基因在江河型水牛与沼泽型水牛中的拷贝数不同,表明两种水牛具有不同的自然选择与人工选择历史。本研究从全基因组水平系统解析了水牛的遗传多样性、群体遗传结构、驯化历史及选择信号,为中国沼泽型水牛的遗传资源保护与开发利用提供了理论依据,也为中国地方水牛的选育改良奠定了遗传学基础。