论文部分内容阅读
研究背景银屑病（psoriasis）是一种由多基因遗传及环境因素共同作用所致的常见的慢性炎症性皮肤病。近年来本课题组通过全基因组关联分析（genome-wide association study,GWAS）研究在国际上首次报道了GJB2基因簇为银屑病的易感基因位点。本研究在此基础上进一步探讨该SNP与汉族人银屑病临床表型的相关性。目的从寻常型银屑病的发病年龄、有无家族史以及皮损类型三个侧面来进行分层来探讨GJB2基因上核苷酸多态性rs3751385位点与汉族人寻常型银屑病临床分型的相关性,为进一步研究银屑病发病机制奠定基础.方法选取6693例患者和10718例正常对照的rs3751385位点基因分型（CC、TC、TT）资料（基因分型采用Illumina 610芯片）。利用SPSS 10.0统计软件,采用x2检验用于比较各组基因型和等位基因频率分布差异结果:1.SNP rs3751385等位基因和基因型的分布频率在病例组与对照组之间的差异有统计学意义(P值分别为3.50×10-9和1.90×10-8);将病例按照临床表型分组后分别与对照组比较,等位基因和基因型的分布频率在各表型组与对照组间的差异仍具有统计学意义（P值均小于0.05）。2.家族史阳性患者和阴性患者间rs3751385基因型的分布频率有统计学意义（x2=8.006, P=0.018）,等位基因的分布频率差异无统计学意义（x2=3.121,P=0.077）。3.急性点滴型患者与慢性斑块型患者间rs3751385等位基因和基因型的分布频率差异均无统计学意义（x2=1.835, P=0.176;x2=1.894, P=0.388）。4.少儿发病患者和成人发病患者间rs3751385等位基因和基因型的分布频率差异均无统计学意义（x2=0.135, P=0.713 ;x2=0.14,P=0.932）。结论1.SNP rs37513851与汉族人银屑病的易感性相关。2.SNP rs3751385与汉族人家族性银屑病相关性更明显。3.SNP rs3751385与汉族人银屑病的发病年龄、皮损类型可能无明显相关性。