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目的本研究对产前超声检查提示胎儿透明隔腔（Cavum septum pellucidum,CSP）异常的病例进行大样本量统计分析,结合产前磁共振成像（Magnetic resonance imaging,MRI）及遗传学检查结果探讨不同类型透明隔腔异常胎儿的相关表现、预后情况及临床意义,拟为孕妇及其家庭的产前咨询、临床后续管理提供科学的参考依据。资料与方法对2015年1月～2020年12月于郑州大学第三附属医院行产前超声系统筛查提示胎儿CSP异常的4285例单胎妊娠孕妇资料进行回顾性研究。将纳入对象分为CSP宽度异常组（n=4251）和CSP回声异常组（n=34）,并分别对其进行统计分析。将CSP宽度异常组（n=4251）分为增宽组、未显示组、狭小组三组:增宽组为产前超声测量CSP宽度＞10mm的胎儿（n=98）;未显示组为超声筛查未观察到透明隔腔的胎儿（n=580）;狭小组为产前超声测量CSP宽度＜2mm的胎儿（n=3573）,并将狭小组胎儿再继续分为孤立性CSP狭小组（n=2450）及CSP狭小合并异常组（n=1123）。将CSP回声异常组（n=34）分为A、B两组:A组为孤立性CSP内存在线样高回声的胎儿（n=15）,B组为CSP内存在线样高回声合并其他异常的胎儿（n=19）。采用SPSS25.0统计软件对所收集的各组孕妇的基本情况、胎儿透明隔腔宽度、产前影像学检查表现、遗传学相关检查结果以及妊娠结局进行统计分析。结果1.CSP宽度异常组中,孕妇年龄、孕周组间比较差异无统计学意义（P＞0.05）。孤立性CSP狭小组的CSP超声测量宽度大于CSP狭小合并异常组,差异有统计学意义（P＜0.001）。CSP回声异常组中,A、B两组孕妇年龄、孕周及胎儿CSP宽度比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。且A、B两组胎儿平均CSP宽度分别为（4.79±1.32）mm、（5.07±1.72）mm,均在正常范围（2～10mm）内。2.CSP宽度异常组中,合并异常率最高的为CSP未显示组66.21%,其次为增宽组60.20%,最低的为狭小组31.43%。狭小组合并异常率小于未显示组及增宽组,差异有统计学意义（Bonferroni校正,P＜0.0167）,而增宽组和未显示组之间合并异常率差异无统计学意义（Bonferroni校正,P=0.248＞0.0167）。3.CSP宽度异常组中,531例（增宽组46例、狭小组321例、未显示组164例）产前接受MRI检查。超声与MRI诊断结果一致504例（504/531,94.92%）。增宽组中MRI补充诊断3例,包括1例MRI补充诊断胎儿部分型胼胝体发育不全;1例MRI补充诊断胎儿右侧脑室室管膜下囊肿;1例MRI补充诊断胎儿双侧脑室室管膜下囊肿。狭小组中MRI补充诊断5例,包括2例MRI补充诊断部分型胼胝体发育不全（其中1例另补充诊断胎儿脑沟偏浅、脑回偏厚、双侧颞叶偏小）;1例MRI补充诊断透明隔腔向左侧偏曲,小脑及小脑蚓部体积小;1例MRI补充诊断胎儿脑沟回偏少;1例MRI补充诊断胎儿脑软化、脑穿通畸形。未显示组中MRI补充诊断2例部分型胼胝体发育不全,并有17例超声诊断CSP未显示的患儿经MRI检查后发现存在狭小的透明隔腔。CSP回声异常组中,8例（A组3例、B组5例）产前接受胎儿MRI检查,结果均提示CSP内未见明显异常信号。4.CSP宽度异常组中,248例（增宽组26例、狭小组173例、未显示组49例）产前接受遗传学相关检查。增宽组染色体相关检查发现4例（4/26,15.38%）结果异常,均为CSP增宽合并其他异常胎儿;狭小组发现11例（11/173,6.36%）结果异常,均为CSP狭小合并其他异常胎儿;未显示组发现8例（8/49,16.33%）结果异常,均为CSP未显示合并其他异常胎儿。CSP回声异常组中,4例（均为B组）产前行染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）及单基因检测,其中1例存在与Cornelia de Lange综合征1型相关的基因变异。5.CSP宽度异常组中,增宽组有效随访82例,结果显示21例（21/82,25.61%）因伴严重异常或多发异常引产,其余61例（61/82,74.39%）随访至出生后2个月～5岁1个月,生长发育情况及精神状况佳,预后良好。狭小组有效随访2869例,结果显示216例（216/2869,7.53%）由于胎儿存在严重异常或多发异常终止妊娠,8例（8/2869,0.28%）出生后出现异常临床表现,其余2645例（2645/2869,92.19%）随访至出生后2个月～4岁3个月,生长发育情况及精神状况佳,预后良好。未显示组有效随访465例,结果显示198例（198/465,42.58%）因合并严重异常或合并多发异常引产,8例（8/465,1.72%）生后出现异常临床表现,其余259例（259/465,55.70%）随访至出生后2天～3岁6个月,生长发育情况及精神状况佳,预后良好。透明隔腔回声异常组中,有效随访27例,结果显示B组中4例（4/27,14.81%）因合并严重异常或多发异常引产,其余23例（23/27,85.19%）（包括A组全部15例和B组8例）随访至出生后3个月～2岁9个月,生长发育情况及精神状况佳,预后良好。结论1.产前超声对诊断胎儿透明隔腔异常具有较高临床价值。2.胎儿颅脑MRI及遗传学相关检查可作为透明隔腔异常的有效补充检查手段。3.透明隔腔异常胎儿的预后主要取决于合并染色体及其他结构异常的严重程度,孤立性透明隔腔异常胎儿的预后较好。