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[目 的]乳腺癌是中国女性发病率最高的癌症。随着乳腺癌筛查的普及以及医学影像学的进步,临床上发现了越来越多的早期乳腺癌(early breast cancer,EBC)患者,目前以手术为主,放疗、化疗、内分泌治疗为辅的综合治疗模式使的乳腺癌的死亡率和复发率显著降低,而针对于目前临床上激素受体(HR)阳性,人表皮生长因子受体2(HER2)阴性的早期乳腺癌(EBC)患者,目前存在化疗受益不完全明确,存在着过度治疗的可能,如何权衡复发风险与其潜在的化疗收益,减少不必要的化疗,提高患者的生活质量,是目前EBC治疗领域的一大热点。随着基因组学的发展,基因检测已经在乳腺癌的的预后与预测上展现出其充满潜力及前景的一面,包括21基因检测、70基因检测和微阵列50(PAM50)预测技术等,21基因检测技术的应用价值目前得到了众多临床试验的验证,通过检测21基因的表达而计算出21基因复发评分(The 21-gene recurrence score:RS)。21基因复发评分(RS)量化了早期乳腺癌患者复发的风险,并预测了化疗对此类患者带来的获益。对于ER(+)、HER2(-)的这一部分EBC患者,众多临床试验的结果提示21基因复发风险评分RS不仅可以预测患者的预后,还可以判断术后内分泌治疗基础上加用辅助化疗是否必要。因此,21基因复发风险评分被相继写入各临床指南如NCCN,ESMO,ASCO和St.Gallen共识中并用以指导该类患者的临床治疗决策,但是,21基因检测费用的高昂以及检测技术的复杂性使得目前国内的相关临床试验仍较少,本研究通过分析21基因复发风险评分(RS)分级与早期乳腺癌患者肿瘤的最大径、患者年龄、组织学分型、PR状态、Ki-67表达等临床病理学特征的关系,以期提高对于21基因复发风险评分(RS)与传统临床病理学特征关系的认识,提供临床治疗参考。并探讨21基因复发风险评分对临床医师术后辅助治疗决策制定的影响,进一步验证21基因检测在我国临床诊疗工作中中的适用性。[方法]本实验收集2018年1月至2019年11月于昆明医科大学第一附属医院乳腺外科收治的共45例早期乳腺癌患者的资料,其中临床病理资料齐全、符合收入条件的患者共有35人,其中收集患者病例及病例资料包括:21基因复发评分(RS),肿瘤大小、淋巴结转移情况、临床分期、术后标本组织学分级,免疫组化结果中激素受体,Her-2及Ki-67的表达、患者年龄、是否发生复发、最后一次随访时的情况。按21基因复发风险评分标准分为低风险、中高风险组,对资料进行整合以探讨分析21基因RS评分与各临床指标间的相关性,并比较行21基因检测前后治疗决策的改变。所有数据均用SPSS20.0统计软件分析,计数资料采用频数和百分比描述。计数资料采用卡方检验,配对设计资料采用配对卡方检验,不满足卡方检验条件的采用Fisher确切概率法。P＜0.05为差异有统计学意义。[结果]1.全部45例患者中,共有4人临床资料缺失,6人失随访,最终纳入有效患者35名,收录临床病理学资料包括患者年龄、术后标本组织学分级、病理类型、ER状态、PR状态、Ki-67状态,肿瘤最大径(cm)、手术方式、腋窝淋巴结的状况、月经状态,并根据21基因复发风险评分(RS)分为低风险组、中风险组、高风险组,其中低复发风险组25例(71.4%),中复发风险组8例(22.9%),高复发风险2例(5.7%)。入组患者的RS分级与肿瘤组织学分级、Ki-67的表达有关(均P＜0.05)。而年龄、PR状态、月经状态、肿瘤最大径、病理类型、手术方式在不同RS分级中的差异均无统计学意义(均P＞0.05)。2.诊疗团队在RS评分之前和之后独立作出治疗决策,在患者完成21基因检测前后进行两次讨论。在21基因复发风险评分后,35例患者中,共有13例(37.1%)患者的辅助治疗决策发生了改变,在分层为低风险和中风险组的乳腺癌患者中,由化疗联合内分泌治疗改为单纯行辅助内分泌治疗的分别为10例(40.0%)和3例(37.5%),而由单纯内分泌辅助治疗改为化疗联合内分泌治疗在中风险分层中有 1 例(12.5%)(McNemar’s test,P＜0.05;P=0.003),基因检测前后医师治疗决策的差异具有统计学意义。.3.在行21基因检测之前,在所有符合入组条件的患者中,35例患者术后辅助治疗被推荐为辅助化疗+辅助内分泌治疗(CHT)方案的患者共有25例(57.1%),术后辅助治疗被推荐为单纯辅助内分泌治疗方案的患者共有15例(42.9%)。然而,经过21基因检测之后,有74.3%的患者被推荐免除化疗,对比最初的辅助治疗建议以及RS评分后的辅助治疗建议,RS对此类病人辅助治疗方案的变化率的影响非常显著(p<0.05),提示对于激素受体阳性,HER(2)阴性,腋窝淋巴结转移阴性的EBC患者,增加21基因复发风险评分,可以显著的影响临床医师对于EBC患者辅助治疗方案的决策制定,并且降低EBC患者术后化疗的比率。4.截至2019年12月31日,中位随访10.5个月,35例患者中出现1例局部复发,无远处转移或死亡事件。该例患者病理类型为粘液癌伴导管原位癌,随访9个月后出现局部复发,其RS评分为低复发风险(8.4868),未行辅助化疗。[结 论]1、21基因复发风险评分可影响激素受体阳性、淋巴结阴性早期乳腺癌患者辅助治疗决策的制订,降低术后化疗率。2、在早期乳腺癌患者中,21基因复发风险评分分级与组织学分级、Ki-67的表达相关。、在早期乳腺癌患者中,21基因复发风险评分分级与年龄、PR状态、月经状态、病理类型、肿瘤最大径、手术方式无明显相关性。4、21基因检测有助于为个体患者提供量化过的治疗决策和预后信息,在个体化精准治疗中有着广泛的应用前景。