目的:应用本研究团队已成功建立的非常见缺失型α-地中海贫血基因检测技术——三重TaqMan实时荧光定量PCR体系对临床样本进行检测,并采用Gap-PCR法进行验证,探讨行地中海贫血基因检测的婚检、孕检、优生遗传门诊等人群中常见和非常见缺失型α-地中海贫血的阳性检出率及基因型分布情况。方法:抽取2018年8月～2019年7月到广西百色市右江民族医学院附属医院和百色市妇幼保健院进行婚检、孕检、优生遗传咨询等,并行地中海贫血基因检测的人群作为研究对象,采集外周血样本,并收集其平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白A₂（Hb A₂）临床数据,对存在部分项目空白的数据完善其血常规和血红蛋白电泳检查,应用三重TaqMan实时荧光定量PCR法及Gap-PCR法进行缺失型α-地中海贫血基因检测,同时分析比较MCV、MCH和Hb A₂检验结果。结果:（1）本研究共纳入行地中海贫血基因检测样本1568例。应用三重TaqMan实时荧光定量PCR检出缺失型α-地中海贫血452例,检出率为28.83%。其中,静止型164例,轻型250例,中间型38例。（2）经Gap-PCR分析验证,164例静止型中有126例-α^3.7/αα和38例-α^4.2/αα;250例轻型中有243例--^SEA/αα,5例-α^3.7/-α^3.7,1例-α^3.7/-α^4.2和1例--^Thai/αα;38例中间型中有28例--^SEA/-α^3.7,8例--^SEA/-α^4.2,1例--^Thai/-α^3.7和1例--^SEA/-α^21.9。（3）MCV、MCH和Hb A₂单项指标或多项指标联合筛查缺失型α-地中海贫血的漏诊率均较高,大于10%;对静止型α-地中海贫血的漏诊率最高。结论:（1）本研究提示三重TaqMan实时荧光定量PCR法不仅能检测出临床上常见缺失型α-地中海贫血,还能检测出罕见缺失型α-地中海贫血。（2）与传统初筛方法相比,三重TaqMan实时荧光定量PCR能够减少漏诊,特别是对静止型α-地中海贫血的漏诊。