【摘 要】
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肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的渐进型神经退行性疾病。它是由遗传缺陷或者非遗传性因素造成的。发病年龄通常在45岁至60岁，发病后的生存时间一般为1-5年，目前还没有可治愈的药物。已有多个基因缺陷被发现引起ALS，称作家族性肌萎缩侧索硬化症（fALS）。其中，最为著名的是由Cu,ZnSOD1的突变而造成的fALS。Cu,ZnSOD1因催化细胞中自由基的歧化反应而著称。它在细胞抵抗超氧化合物对细
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肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的渐进型神经退行性疾病。它是由遗传缺陷或者非遗传性因素造成的。发病年龄通常在45岁至60岁，发病后的生存时间一般为1-5年，目前还没有可治愈的药物。已有多个基因缺陷被发现引起ALS，称作家族性肌萎缩侧索硬化症（fALS）。其中，最为著名的是由Cu,ZnSOD1的突变而造成的fALS。Cu,ZnSOD1因催化细胞中自由基的歧化反应而著称。它在细胞抵抗超氧化合物对细胞的损伤过程中起关键作用。目前已发现近150个Cu,ZnSOD1的突变能导致fALS。转基因小鼠研究结果
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