目的:本课题旨在通过研究阿尔茨海默病患者的症状、舌象、脉象及测定N-乙酰基转移酶2基因型,探讨本病不同中医证型与NAT2基因是否具有相关性。并对NAT2基因是否与本病的发病机制有关进行探讨。方法:本研究采用了病例-对照的方法,根据制定的纳入标准和排除标准,共收集了232例研究对象,其中,202例阿尔茨海默病患者为病例组,30例健康人群为对照组,通过比较中医学的症状、舌质、脉象,从中医辨证角度将病例组分为髓海不足证、脾肾两虚证、气滞血瘀证、肝肾阴虚证、心肝火旺证、痰浊阻窍证6个证型。通过对232例纳入对象进行NAT2基因型测定,以探讨本病中医证型和NAT2基因是否具有相关性。结果:(1)中医学证型分布:髓海不足证>脾肾两虚证>气滞血瘀证>肝肾阴虚证>心肝火旺证>痰浊阻窍证;(2)N-乙酰基转移酶2基因等位基因M1,M2,M3在病例组和对照组中等位基因频率分布无显著性差异。结论:根据中医辨证分型,并结合N-乙酰基转移酶2基因测定的结果,本实验表明N-乙酰基转移酶2基因多态性可能与阿尔茨海默病无相关性。