【摘 要】
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应用改进的"线性PCR-SSCP"分析方法及DNA序列分析技术对九例性反转女性患者的SOX9基因三个外显子区(含四个剪切位点)进行了突变检测.其中1例多发畸的早产性反转女婴,发现其SO
【出 处】
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湖南医科大学 中南大学湘雅医学院 中南大学
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应用改进的"线性PCR-SSCP"分析方法及DNA序列分析技术对九例性反转女性患者的SOX9基因三个外显子区(含四个剪切位点)进行了突变检测.其中1例多发畸的早产性反转女婴,发现其SOX9基因的622与623位核苷酸碱基之间插入-T碱基,产生移码突变,此为一新的突变类型,其余8例未异现异常SSCP区带.这个结果为研究46.XY女性性反转发病机理提供了有价值资料,并进一步提示SOX9基因在性别分化及胚胎期骨骼形成和发育中的重要作用及其可能的失活机制,与同期国外研究结果一致.
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