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目的:探讨含Ⅰ型血小板反应蛋白的去整合素和金属蛋白酶-12(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs12,ADAMTS12)的基因位点rs185365(C/A)、rs457353(G/T)的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与颈动脉斑块易损性的关系。 方法:连续收集2016年1月至2017年9月在内蒙古医科大学附属医院行颈动脉超声检查明确诊断有颈动脉粥样硬化斑块的患者400例,依据颈动脉超声结果将患者分为易损斑块组(溃疡斑块、低回声富含脂质或出血的斑块、不均质且形态不规则的斑块)204例和稳定斑块组(均质强回声斑块)196例。通过酶切基因测序法测定ADAMTS-12基因rs185365(C/A)、rs457353(G/T)的单核苷酸多态性(SNP)。 结果:ADAMTS-12基因rs185365的A等位基因频率易损斑块组(87.70%)高于稳定组(82.70%),差异有统计学意义(χ2=4.122,P=0.042),(AA+AC)基因型易损斑块组(96.60%)高于稳定组(91.80%),差异有统计学意义(χ2=4.130,P=0.042);rs457353的T等位基因频率易损斑块组(87.70%)高于稳定组(82.70%),差异有统计学意义(χ2=4.122,P=0.042),(TT+TG)基因型易损斑块组(96.60%)高于稳定组(91.80%),差异有统计学意义(χ2=4.130,P=0.042)。 结论:ADAMTS-12基因rs185365、rs457353的多态性可能与颈动脉斑块易损性相关。