[目 的]研究分析SRSF2、SF3B1、U2AF1和ZRSR2基因突变对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者临床特征和预后的影响。[方 法]本研究收集2017年3月至2019年12月在昆明医科大学第一附属医院确诊并行二代测序检测的MDS患者67例,其中SRSF2突变12例,SF3B1突变9例,U2AF1突变11例,ZRSR突变2例。收集患者性别、发病时年龄、外周血细胞计数、骨髓象、WHO临床诊断分型、IPSS-R预后分期及共突变基因谱等临床资料,使用SPSS20.0软件对相关实验数据进行分析。[结 果]1.在本研究中发现SRSF2、SF3B1、U2AF1和ZRSR2基因突变共 34 例,在 MDS 中总发生率为 50.7%。SRSF2、SF3B1、U2AF1 和 ZRSR2 基因突变在MDS中相互排斥。2.SRSF2突变在MDS中的发生率为17.9%(12/67)。SRSF2突变患者年龄较野生型对照组更大。SRSF2突变与MDS不良预后相关,与野生型SRSF2对照组相比,OS显著下降,为MDS不良预后的独立危险因素。SRSF2伴随多个通路基因突变,其中最常见的伴随突变为ASXL1、RUNX1和TET2。其余临床特征如性别、WBC计数、NEU计数、HB水平、PLT计数、骨髓原始细胞计数以及WHO临床诊断分型和IPSS-R预后风险亚组分布与对照组之间无明显差异。各IPSS-R亚组与对照组对应亚组之间OS无明显差别。3.SF3B1突变在MDS的发生率13.4%(9/67)。SF3B1突变组较野生型对照组年龄更大、血小板更高、原始细胞计数较低,差异具有统计学意义。SF3B1突变与环状铁幼粒红细胞显著相关,SF3B1突变主要分布于MDS-MLD和MDS-RS中。与对照组相比,IPSS-R预后风险分组主要为IPSS-R中危组。其余临床特征如性别、WBC计数、NEU计数及HB水平与对照组之间无明显差异。SF3B1突变与对照组OS无明显差别。4.U2AF1突变在MDS的发生率为16.4%(11/67)。U2AF1突变各临床特征如年龄、性别、WBC计数、NEU计数、HB水平、PLT计数以及WHO临床诊断分型和IPSS-R预后风险亚组分布与对照组之间无明显差异。U2AF1突变与野生型U2AF1对照组OS无明显差别,但IPSS-R高危组与野生型U2AF1对照组相比,OS显著缩短。5.ZRSR2主要发生于老年男性中,中位随访时间27个月,目前尚未达到中位生存期。2例ZRSR2突变患者,均为IPSS-R中危组。伴随2个突变,分别为ASXL1和IDH1,均为表观遗传学相关基因。[结 论]1.SRSF2、SF3B1、U2AF1和ZRSR2基因突变在MDS中相互排斥。2.SRSF2基因突变与MDS患者发病年龄较大相关。SRSF2基因突变是MDS患者预后不良的一个重要危险因素。3.SF3B1突变与环状铁幼粒红细胞具有相关性,SF3B1基因突变MDS患者较野生型患者发病年龄更大、血小板更高、原始细胞计数更低。对MDS的预后分组具有重要意义。4.在IPSS-R高危组U2AF1基因突变是MDS患者预后不良的另一重要危险因素。5.ZRSR2基因突变MDS患者主要为老年男性,多为IPSS-R中危组。