背景：蕈样肉芽肿(MF)是最常见的原发性皮肤T细胞淋巴瘤(CTCL)，其特征为辅助T细胞增生，Langerhans细胞和交指状网状细胞也参与病变。病变呈慢性渐进性，初起为多种形态的红斑和浸润性损害，以后发展成肿瘤，晚期可累及淋巴结和内脏。其早期表现可多种多样，病理上早期诊断尤其困难，多需要反复的活组织检查，有时要待病情进一步发展才能确诊。免疫组织化学技术检测MF皮损中T细胞分化抗原虽可作为辅助手段，但多难以确定皮损的良恶性。因而MF的早期诊断及治疗反应的监测需要一种新方法的出现。而分子生物学的进展，尤其是T细胞克隆的检测对于一些早期CTCL的诊断和判断预后具有重要意义。 淋巴细胞恶性增殖的主要特点是克隆性增殖，在T细胞淋巴瘤表现为T细胞的单克隆性基因重排，而绝大多数炎症及反应性淋巴细胞浸润性疾病中则是表现为多克隆性的基因重排。基于此原理，自上世纪八十年代以来，国外学者应用Southern杂交技术(SBA)检测TCR-β基因重排，或聚合酶链反应技术(PCR)检测TCR-γ基因重排，但由于SBA需要新鲜的标本，且肿瘤细胞的数量占总被检查数量的1％-5％才能检测出，费力、耗时、且具有放射性，故目前已逐渐被PCR技术所取代。PCR可用来检测TCR中β、δ、γ链，虽大多数成熟的T细胞不表达TCRγ蛋白，但T细胞中一般完整保留了重排TCR的γ基因；另TCR的γ基因结构相对简单，便于设计PCR扩增引物，故而在TCR的克隆性分析中常选用TCR的γ基因作为分析对象，而不是β、δ链。目前国外采用的技术主要有聚合酶链反应(PCR)/琼脂糖凝胶电泳、聚合酶链反应(PCR)/聚丙烯酞胺凝胶电泳(PAGE)、聚合酶链反应(PCK)/变性梯度凝胶电泳(DGGE)、聚合酶链反应(pCR)/温度梯度凝胶电泳(TGGE)、聚合酶链反应(PCR)/单链构象多态分析(SSCP)。 国内于上世纪九十年代中期亦开展了一些类似的研究，由于引物的数量和设计以及PCR产物检测手段的不同，这些研究显示MF的TCR-γ单克隆基因重排阳性率在52％-90％之间。但实验中人们发现在部分炎症性皮肤病，例如湿疹、神经性皮炎、副银屑病等中亦可检测出一定比例的TCR-γ基因单克隆重排阳性率。目前该研究仍处在进一步探讨之中，以期开拓一种有较好临床应用前景的基因诊断方法。因而本课题进行蕈样肉芽肿TCR-γ基因重排研究，从而寻找一种更为可靠的MF及相关疾病的诊断和鉴别诊断方法，有着重要的现实意义和科研及临床应用价值。 目的：探讨TCR-γ基因重排在MF诊断中的意义，寻找一种较为敏感的基因诊断方法。 材料和方法：(1)、选取山东省皮肤病性病防治研究所病理科1992年～2006年间经临床和组织病理学确诊的MF病人30例，标本为10％中性福尔马林固定、石蜡包埋组织，其中皮损33份，淋巴结2份。另有15例炎症性皮肤病患者提供的15份皮损标本。(2)、采用TCR-γ基因的Vγ8、Vγ9、、Vγ10、Vγ11、Jγ1-2引物，利用PCR-琼脂糖凝聚电泳方法检测共50份标本的基因重排情况。(3)、所得数据采用SPSS10.0软件进行统计分析，对组间率的差别进行X<2>检验，以P<0.01为有统计学意义。 结果：(1)、30例MF病人的33份皮肤标本，共有29份检测到TCR-γ基因单克隆性重排的条带，总阳性率为88％。其中16份斑片期皮损中有14份阳性(阳性率87.5％)，10份斑块期皮损有8份阳性(阳性率80％)，7份肿瘤期皮损全部阳性(阳性率100％)。2份淋巴结标本均显示TCK-γ基因单克隆性重排的条带。三例提供不同疹形皮损患者的6份标本均检测到TCR-γ基因单克隆性重排的条带，其中一例病人的两块不同疹形皮损显示相同的重排情况。(2)、15例炎症性疾病皮肤标本中，共有5例检测到TCR-γ基因单克隆性重排的条带，阳性率为33％。 结论：MF组和炎症性疾病组检测率差异具有统计学意义，故而TCR-γ基因重排检测可以应用于MF的诊断与鉴别诊断。但判断结果时要综合临床、组织病理、免疫表型、实验方法等多种因素，故目前只能作为一种辅助诊断方法。另PCR一琼脂糖凝聚电泳敏感度偏高，可能出现假阳性，不太适合于常规检测。