白细胞介素-10基因启动子多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的相关性研究

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背景 子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是育龄妇女的常见病,且近年来发病率还有逐年上升的趋势。而迄今为止,EMs的病因和发病机理尚未完全阐明。近年来研究发现,EMs是一种多因子遗传性疾病,其发病可能是由多位点基因和环境因素相互作用所致。 研究表明免疫功能调节紊乱,局部免疫活性细胞对逆流内膜组织免疫识别能力降低,可能是EMs发生的重要原因之一。而细胞因子作为免疫系统中具有多种生理、病理功能的活性介质,其在EMs发生、发展中所起的作用尤其引人关注。 国内外大量研究发现,EMs患者腹腔液中IL-10的表达明显增高。推测IL-10在EMs的发病过程中发挥着重要作用。个体表达IL-10的能力主要取决于其遗传背景。在体外,刺激不同个体的全血细胞,其产生IL-10的能力显著不同,而根源可能在于IL-10基因启动子区的多态导致其mRNA合成率不同。IL-10基因启动子区域有三个单核苷酸多态性位点,即—1082G/A、—819T/C和—592A/C,其基因型与IL-10基因的转录活性以及IL-10表达水平相关,尤其以-1082基因型为主。研究发现GCC/GCC为高分泌型,GCC/ACC和GCC/ATA为中分泌型,
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