目的：本文的研究目的是了解我国罕见病及孤儿药现状,通过分析国际孤儿药相关政策法规,借鉴国际孤儿药管理制度的成功经验对建立我国孤儿药政策提出建议。方法：在借鉴前人的基础上,利用文献检索法收集多方面的知识与材料,采用描述、比较、分析的研究方法。对罕见病与孤儿药、各国的罕见病与孤儿药政策、各国的孤儿药研究现状等进行描述；对各国孤儿药政策进行比较,以便于能够得出有针对性管理模式；通过描述与比较,可以比较客观地看出罕见病与孤儿药的现状,再通过分析研究法得出最后的结论。本文的研究内容较广,但是大部分内容间接相关,需经过一定的处理得出结论,所以,分析研究法是本文最重要的研究方法。结果：分析了我国罕见病及孤儿药现状及存在的问题,研究国外孤儿药政策的管理制度,剖析国外优惠政策对孤儿药研发的影响,结合我国孤儿药研发存在的问题为我国建立孤儿药政策提出参考建议。结论：我国应积极实施优惠政策促进孤儿药的研发,完善孤儿药政策；增强罕见病防治能力,严格产前诊断,提高医务人员的认识,以维护罕见病患者平等的医疗权,给予平等的社会权益。