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研究目的:通过分析Mn-SOD基因V(16)A多态性在中国汉族运动员组和普通对照组中的分布特征及该位点多态性与运动能力表型指标的关联,试图寻找与运动能力相关的遗传标记,为运动员早期的基因科学选材提供参考和理论依据。研究对象与方法:本研究选取了Mn-SOD基因V(16)A多态位点。应用PCR-RFLP方法分析Mn-SOD基因V(16)A多态性在68名南方汉族运动员、28名北方汉族运动员及68名南方汉族对照组中的分布特征。采用X-SCAN PLUS人体成份分析仪测试运动员空腹状态下的体成分相关指标;采用BayerADVIA120型全自动血细胞分析仪测试运动员的血象指标;采用便携式心肺功能仪(CORTEX II)自动分析仪测试运动员最大摄氧量(VO2max)和通气无氧阈(AT)对应的相关参数指标;运用RS800型号的Polar多功能心率表测试运动员安静状态下5min的心率变异性频域分析中的各指标参数。试图探寻Mn-SOD基因V(16)A多态性与运动能力的关联性。结果:(1)Mn-SOD基因V(16)A多态性在南方汉族普通人群中基因型分布趋势为VV型最多,VA型次之,AA型最少。这与山东汉族人群、芬兰、美国及英国普通人群分布趋势不一致。(2)等位基因V、A在中国汉族运动员不同性别间的分布差异性有统计学意义;北方男子运动员中携A等位基因者分布频率显著高于南方男子运动员;但等位基因V、A在中国不同地区的女子运动员间分布差异性无统计学意义。基因型在中国汉族运动员不同组别间分布差异性均无统计学意义。基因型和等位基因在南方女子运动员、女子一级运动员以及有氧项目女子运动员中的分布频率分别与南方女子普通人群相比,均有显著性差异。Mn-SOD基因V(16)A位点多态在其他组别间分布频率均无显著性差异。(3)①体成分相关指标中,男子运动员携A等位基因型者的去脂体重显著高于VV野生型;女子运动员不同基因型间脂肪百分比、身体脂肪量、身体质量指数均呈显著性差异。②血象指标中,女子运动员携A等位基因型者的红细胞、血红蛋白和红细胞压积均显著高于VV野生型。③VO2max、AT相关指标中,男子运动员中携VV野生型者的最大摄氧量相对值显著高于(VA+AA)型携带者。④HRV频域分析各指标参数在不同基因型间均无显著性差异。结论:Mn-SOD基因V(16)A多态性分布特征存在民族、地域间的差异性。该位点多态性在南、北运动员和南方对照组中的分布频率存在差异性,且该位点多态性与运动员部分运动能力表型指标有关联。提示Mn-SOD基因V(16)A多态性可能可以作为运动员选材用分子生物学标记。但是还需加大样本量进一步验证。