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目的：先天性肛门闭锁是小儿常见的畸形之一,术后最常见的并发症是排便控制不良,如便失禁、污粪、便秘等,发生率高达10-75%。排便感受器是排便反射过程中的重要环节,近年来研究证实其分布于直肠、肛管粘膜、肛门外括约肌和盆底肌中,且已经证实Cajal细胞在一定部位的肠道中既是起搏细胞又是牵张感受器,因此Cajal细胞在肠壁内的缺失表达必然会引起排便功能障碍,这项研究在先天性巨结肠中已经得到证实。本研究的目的是了解神经丛、神经节细胞和Cajal间质细胞在先天性肛门闭锁患儿直肠末端中的分布情况并探讨其意义。方法：应用HE方法和免疫组化SP法检测23例先天性肛门闭锁患儿直肠末端肠壁内神经丛、神经节细胞分布以及NSE、S100和c-kit的表达情况。结果：低位肛门闭锁患儿标本HE染色镜下可见被覆鳞状上皮的粘膜组织,其中部分可见粘膜下神经丛；镜下均见肠壁环形肌及纵形肌组织,肌组织间可见神经丛。神经丛分布较为稀疏,且神经丛较细。部分标本中可见神经节细胞,数量不多,另外一部分标本则呈现神经节细胞完全缺如。高位肛门闭锁患儿标本HE染色镜下可见部分粘膜组织及肠壁环形肌和纵形肌,肌间神经丛分布较低位肛门闭锁患儿标本更为稀疏,神经丛较细。免疫组化结果显示高位及低位肛门闭锁患儿直肠盲端肠壁内均可见S-100阳性神经丛、神经纤维,而粘膜下神经丛较肌间神经丛数量略有减少。高位肛门闭锁患儿标本神经丛数量明显少于低位肛门闭锁组标本。高位肛门闭锁患儿标本神经丛中均未见明显神经节细胞。有6例低位肛门闭锁患儿标本神经丛内可见明显神经节细胞,于单个神经丛内可见1-4个NSE阳性神经节细胞。而其他低位肛门闭锁患儿标本神经丛中未见典型NSE阳性神经节细胞。高位肛门闭锁患儿标本中,粘膜下及肌间神经丛中均未见到c-kit阳性Cajal细胞表达。而在低位肛门闭锁患儿标本中部分可见典型c-kit阳性Cajal细胞。其中,NSE阳性的6例低位肛门闭锁患儿标本中均可找到c-kit阳性Cajal细胞；而NSE阴性的低位肛门闭锁患儿标本中也有4例可见c-kit阳性Cajal细胞。低位组、高位组及正常对照组数据比较,P<0.05,差异有统计学意义。本组病例中神经丛分布稀疏,神经节细胞减少或缺失；NSE和c-kit阳性细胞数在高位闭锁组、低位闭锁组明显低于正常对照组(P<0.05)。结论：本实验结果证明了先天性肛门闭锁患儿直肠盲端肠壁中部分可见典型神经节细胞而部分只能见到神经丛,未见明显神经节细胞,且肠道盲端Cajal间质细胞也有完全缺失的可能。在神经节细胞数、Cajal细胞数方面,高位闭锁组、低位闭锁组均要明显低于正常对照组；在神经丛数方面高位闭锁组明显低于低位闭锁组。因肠道神经节细胞和神经丛与肠道末端感觉及运动功能有关,Cajal和神经节细胞均与肠道动力性有关,这三者的缺失或减少会引起肠道运动等相关异常状况的出现,由此推断,先天性肛门闭锁患儿术后排便功能不良与此三者密切相关。高位肛门闭锁组、低位闭锁组直肠末端肠壁内神经节细胞和Cajal细胞少于正常对照组,可能影响直肠末端肠道运动功能,导致术后排便功能障碍。