【摘 要】
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目的：探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶COMT、细胞周期循环激酶抑制基因P21WAF1、核有丝分裂器蛋白NuMA单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系。方法：采用等位基
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目的：探讨山东省内女性人群中,儿茶酚-O-甲基转移酶COMT、细胞周期循环激酶抑制基因P21WAF1、核有丝分裂器蛋白NuMA单核苷酸多态性与散发性乳腺癌发生的关系。方法：采用等位基因特异性扩增法(allele specific amplification, ASA)对山东省122例正常对照者和140例乳腺癌患者的COMT基因Val158Met、P21WAF1基因Ser31Arg、NuMA基因Ala794Gly单核苷酸多态性进行检测,比较两组中各种基因型分布频率的差异,并进行统计学分析。结果：27.1%(38/140)散发性乳腺癌患者和8.2%(10/122)正常对照者的COMT基因发生纯合变异,两组间Met/Met纯合基因型分布频率的差异有显著性的意义(x2=15.638,P<0.001)；随着乳腺癌临床分期(OR=5.00,P<0.001)、组织学分级(OR=5.40,P<0.001)的升高及淋巴结转移增多(OR=3.00,P=0.002),COMT突变基因型所占比例明显增大。而54.3%(76/140)乳腺癌患者和42.6%(52/122)正常对照者的P21WAF1基因发生杂合变异,两组间差异无显著性意义(x2=3.549,P=0.060)；15.7%(22/140)的乳腺癌患者和16.4%(20/122)正常对照者的NuMA基因发生杂合变异,两组间差异无显著性意义(x2=0.020,P=0.886)。结论：COMT基因Val158Met单核苷酸多态性可能与山东地区女性散发性乳腺癌的发生有关,可作为乳腺癌早期基因诊断的一个指标。
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