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研究背景和目的:耶氏肺孢子菌(Pj)是一种机会性感染的病原体,在HIV感染等免疫功能受损的患者中可引起致命性的肺孢子菌肺炎(PCP)。肾移植术后和部分肾病患者因长期接受免疫抑制治疗,PCP在此类患者中并不少见,可导致急性呼吸窘迫综合征(ARDS),病死率高,及时诊断和启动PCP的特异性治疗是降低病死率的关键,但目前PCP的早期病原学诊断仍较困难。宏基因组二代测序(mNGS)技术作为新兴的病原检测技术,对多种病原微生物的检测均具有较高的敏感性,适用于急危重症和疑难感染的诊断。本研究通过mNGS检测肾脏病合并PCP患者的外周血样本,评价mNGS在外周血中对PCP病原学的诊断价值。方法:选取2018年8月至2019年12月,因肾脏病接受免疫抑制治疗后合并弥漫性肺部感染、临床拟诊为PCP的37例患者作为观察组,另选取25例临床确诊为其它病原导致肺部感染的患者作为对照组。使用mNGS检测患者外周血中的病原种类和序列,评价mNGS对PCP的检测效能,并比较mNGS与传统临床诊断PCP方法(真菌G联合乳酸脱氢酶检测)的效能差异。结果:观察组患者送检外周血样本37份,所有样本均在72小时内得出检测结果。其中35份样本检出耶氏肺孢子菌的序列,有31例样本同时检出了其他种类的病原序列:其中19例检出巨细胞病毒,6例EB病毒,5例单纯疱疹病毒,7例细环病毒。8例样本检出了细菌序列,包括2例葡萄球菌属,2例不动杆菌属,肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌各1例,4例不常见的菌属。对照组25份血液样本中Pj序列均为阴性。mNGS诊断PCP的敏感性为94.59%,特异性为100%;观察组有33例患者的真菌G联合乳酸脱氢酶检测(BG/LDH)结果阳性,4例患者病程中多次复测检测真菌G试验为阴性,对照组中有11例患者BG/LDH为阳性。BG/LDH诊断PCP的敏感性为89.19%,特异性为56.0%。结论:mNGS用于Pj检测,具有准确性、简单性、无创性等特点,与诊断PCP的传统方法(BG/LDH)相比,除了具有更高的特异性,还能够在检出Pj的同时发现其他病原,为临床医师及时采取治疗措施提供了方向,对肾脏病合并PCP患者的早期诊断具有重要价值。