目的:先天性心脏病相关肺动脉高压（PAH）是中国引起肺动脉高压的最常见原因,其发病机制尚未完全阐明。并且尽管已经有了诸多靶向药物,但仍然缺乏更为有效及更具有普适性的治疗策略。非靶向代谢组学研究具有不依赖先验知识对目标样品进行检测和分析的能力,可用于特殊代谢物和代谢通路在疾病发生中作用的探索性研究。本研究的目的是比较先心病不合并肺动脉高压患者（对照组）与先天性心脏病合并肺动脉高压患者（病例组1）及特发性肺动脉高压患者（病例组2）,上腔静脉及肺动脉血浆小分子代谢物含量的差异。通过代谢数据库注释存在显著性含量差异的血浆小分子代谢物的生物学功能及其参与的代谢通路,找到一种符合逻辑,值得进行生物机制探究的小分子代谢物,为肺动脉高压的早期诊断和治疗以及疾病预后提供线索。方法:患者人群为满足入排标准的,2016年1月1日-2018年6月30日与中国医学科学院阜外医院诊治的先天性心脏病合并肺动脉高压患者（病例组1）,以及同期诊治的特发性肺动脉高压患者（病例组2）及先天性心脏病不合并肺动脉高压的患者。通过右心导管分别取每组患者上腔静脉及肺动脉血样标本。利用液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）分析不同组别血浆差异代谢物。利用KEGG数据库,进行代谢通路富集分析。两种方法相结合,共同探讨是否存在有显著差异的代谢物及对疾病发生发展可能有重要意义的代谢通路。结果:富有显著意义并且表达上调的物质有:磷酸、土霉素、2-酮戊二酸、焦谷氨酸、腺苷共5种。表达下调的物质有:硫酸脱氢表雄酮、脱氢表雄酮、蛋氨酸、半胱氨酰甘氨酸、2’-脱氧鸟苷共5种。而至于代谢通路富集分析,则得到可能与发病明显相关的代谢通路包括谷氨酰胺和谷氨酸代谢,谷胱甘肽代谢,丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢,组氨酸代谢通路等。结论:PAH患者血浆中谷氨酸等代谢产物发生改变,相应的代谢途径明显改变。这些差异代谢物和可能的代谢通路的发现可以为PAH早期诊断和干预提供一些思路。仍需人群中对这些化合物进行靶向验证,或动物实验中进行代谢物和代谢通路的功能学研究。