梅山猪是我国长江下游太湖流域地方品种,以繁殖力高和肉质鲜美等优良特性闻名于世。依据体型大小,梅山猪可分为中梅山猪和小梅山猪两种类型。上世纪后期,随着欧美等猪种的引入,人们开始重视杂交利用而忽视纯种繁育,造成梅山猪血缘混杂、纯种数量严重下降。因此,为保护梅山猪这一珍贵资源,我国于上世纪七十年代起在江苏、上海等地相继建立了多家保种场。各保种场采取的保种方式主要是通过各家系等量留种和尽量避免近交、迁移、突变、选择等因素的影响来最大程度维持群体遗传结构不变。因此,经过近几十年的保种工作,梅山猪的保种效果(包括现有群体遗传多样性和群体遗传结构),以及梅山保种群在基因组层面的变化(选择信号)均有待探究。因此,基于四个梅山猪保种场的143头梅山猪简化基因组测序数据,本研究开展工作如下:一、基因组遗传变异检测:基于梅山猪四个核心保种场的143头梅山猪简化基因组测序数据,本研究共检测得到111,398个SNP。这些SNP分布在全基因组范围,且密度相对均一。这些SNP的最小等位基因频率集中于0.05~0.2。与已有的猪SNP数据库对比发现,有16,759(15.04%)个SNP为新发现SNP。其中,X染色体检测到的SNP中有35%为新发现SNP。这些分析结果,为梅山猪的后续分析提供了遗传信息,也一定程度上体现了梅山猪群体的独特性,丰富了猪基因组的SNP标记。二、遗传多样性与遗传结构分析:利用检测得到的111,398个SNP对梅山猪群体遗传多样性与遗传结构分析。结果发现,各保种场群体有效含量均处于严重威胁状态(Ne<65)。中梅山猪群体具较高的多态标记比,小梅山猪群体具较高的杂合度。小梅山猪与中梅山猪两类型间存在较大遗传分化(Fst=0.111,D=0.287)。两个小梅山猪保种场群体间的遗传分化较弱(Fst=0.055,D=0.239),而两个中梅山猪保种场群体间则达到中等程度遗传分化(Fst=0.127,D=0.273)。以上研究表明,对梅山猪这一珍贵遗传资源的保护工作还需继续。对中、小梅山猪群体的分开保护或许是合理的,但对于同属一类群的中梅山猪或小梅山猪分场各保种场间应加大基因交流避免遗传分化。三、遗传变异功能注释:将梅山猪群体检测得到的所有SNP,新发现SNP,中、小梅山猪群体间相对纯合SNP,中梅山猪不同保种场间相对纯合SNP分别进行功能注释分析。通过与基因组映射分析发现有96.40%到97.75%的SNP是位于基因间区,2.17%到3.14%的SNP位于外显子区域。对位于外显子区域的各类SNP分别进行功能注释,其结果显示:梅山猪群体主要在免疫和脂肪等方面存在多态,在繁殖与肉质性状上存在独特多态性;中、小梅山群体间以及中梅山猪不同保种场间相对纯合SNP多与免疫功能相关。通过与QTL数据映射分析,所有这些SNP主要映射到肉质与酮体性状、繁殖性状。这部分研究,为了解梅山猪群体遗传变异功能,及探究梅山猪群体遗传分化提供了一定的参考依据。四、基因组选择信号检测:为探究整个梅山猪群体在基因组层面群体经历的变化,利用REHH方法检测梅山猪群体的群体内选择信号,共得到52个显著信号(p<0.01),其主要是与繁殖及脂肪等性状相关。为探究中梅山猪群体与小梅山猪群体分化过程在基因组上留下的信号,利用XP-EHH与Fst两种群体间方法进行检测,结果发现大部分的选择信号发生在小梅山猪群体中,且主要与繁殖和生长等性状相关。为探究中梅山嘉定群体与昆山群体分化过程在基因组上留下的信号,利用XP-EHH与Fst两种方法进行检测,结果发现得到的信号主要与免疫性状,尤其呼吸道疾病相关。这些研究结果表明,梅山猪群体主要经受与繁殖、脂肪相关的选择。中、小梅山的群体分化主要集中在繁殖及体型上的差异。中梅山猪群体不同保种场之间的群体分化主要与免疫性状相关。