【摘 要】
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研究目的 ①从基因结构上研究NF1的发病机制:研究镶嵌基因OMGP与NF1发病是否有关;分析SSCP与HA两种方法在检测基因突变中的优缺点;②从蛋白表达水平上研究NF1的发病机制:探讨
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研究目的 ①从基因结构上研究NF1的发病机制:研究镶嵌基因OMGP与NF1发病是否有关;分析SSCP与HA两种方法在检测基因突变中的优缺点;②从蛋白表达水平上研究NF1的发病机制:探讨NF1与非NF1神经纤维瘤形成机制的异同;及NF1神经纤维瘤中细胞组成情况及各种细胞NF1蛋白表达缺失的差异,证实雪旺细胞的NF1蛋白缺失在其良性神经纤维瘤形成中的重要作用.结论 1 OMGP基因与NF1发病的相关性研究 1)OMGP基因与NF1基因在定位上有密切的关系.2)该文提供的用来扩增OMGP基因编码序列的5对引物具有扩增片段小,嵌套完全,扩增条件宽松的特点,值得推广和应用.2 NF1患者神经纤维瘤形成机制的初步研究1 雪旺细胞的NF1蛋白表达缺失可能是NF1患者良性神经纤维瘤形成的主要机制.2 检测患者皮肤或皮下的良性神经纤维瘤中NF1蛋白的表达可以进行NF1患者的症状后诊断.3 S100蛋白在神经纤维瘤中主要由雪旺细胞特异地表达,通过特异性的抗体可以将雪旺细胞特异地着色出来,因此有助于我们今后对雪旺细胞的进一步研究.
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