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目的研究中国人Wilson病ATP7B基因突变的热点,探讨ATP7B基因诊断的方法和意义,以及Wilson病患者基因型和临床表型之间的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)对中国人Wilson病ATP7B基因第18外显子进行检测,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)对第8、12外显子进行检测,并分析Wilson患者的临床表型。结果24个家系的31例患者和20例正常对照中,18外显子PCR-SSCP出现两种泳动带型,异常带型测序证实无突变存在。31例患者中,35.48%的患者在第8外显子检测到Arg778Leu突变,其中9例杂合突变,2例纯合突变。9.68%的患者检测到第12外显子Thr935Met突变,其中2例杂合子突变,1例纯合突变。这两个突变点总检出率为45.16%。携带Arg778Leu突变的患者与无Arg778Leu突变患者比较,血浆铜蓝蛋白水平差异有统计学意义,两组患者首发肝损害比较差异有统计学意义。携带Thr935Met的患者与无该点突变的患者比较,临床表现并未出现较大差异。结论ATP7B基因18外显子可能不是中国人ATP7B基因突变的热区,第8外显子778密码子和12外显子935密码子是中国人患者的高频突变点, Arg778Leu点突变患者其血浆铜蓝蛋白水平差异有显著意义,Arg778Leu点突变与首发肝损害的临床表现相关,Thr935Met点突变与临床表现型无明显相关性。