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本研究利用PCR-SSCP法及MassArray平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)的核心技术,对杂交水牛、摩拉、尼里-拉菲水牛和荷斯坦奶牛的PRLR基因外显子3、5、7和10,以及GH基因5侧翼区、IGF-1基因内含子1、2、3、5和6等基因片段进行SNP的检测,并运用方差分析和最小二乘拟合线性模型研究各多态位点与水牛和奶牛产奶性能之间的关联性。研究结果如下:对试验牛群的PRLR基因的PCR-SSCP检测结果表明,外显子3、5和10的部分片段存在多态信息。经测序与比对后发现,在PRLREXON3位点,三个水牛品种都存在碱基差异,其中T-G突变形成GG、GT和TT3种基因型;但只有杂交水牛在这个位点达到Hardy-Weinberg平衡状态,X2值为0.132(P>0.01)。PRLREXON5片段在三个水牛品种和奶牛之间检测出碱基差异,G-A突变形成AA、GG和AG3个基因型;也只有杂交水牛在该多态位点处于Hardy-Weinberg平衡状态,X2值为0.028(P>0.01)。PRLRexon10的9637bp处在3个水牛品种中检测存在T-C突变,表现出TT、TC和CC3种基因型;平衡检验表明此多态位点杂交水牛、摩拉水牛和尼里水牛群体的的X2值分别为5.853,0.885和1.079(P>0.01),3个水牛群体在该位点都处于Hardy-Weinberg平衡状态。利用方差分析,检验PRLR基因3个多态位点的基因型与水牛群体平均产奶性状指数的之间的关联性,结果显示仅在PRLREXON10位点,摩拉水牛TT和CC基因型个体的平均产奶量之间存在显著差异(P<0.05);其它多态性位点对水牛和奶牛产量性状指数的影响未达到显著水平。利用MassArray平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)的核心技术,对试验牛群的GH基因5侧翼区、IGF-1基因内含子1、2、3、5和6的SNP检测结果显示: 对GH基因的SNP检测结果表明,荷斯坦奶牛和杂交水牛的GH基因存在较丰富的多态性,而摩拉水牛和尼里-拉菲水牛GH基因多态性少。荷斯坦奶牛和杂交水牛的GH基因5侧翼区SNP位点都处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。 分析水牛GH基因SNP位点与产奶性状的关联性,结果显示不同基因型个体的产奶量、乳蛋白率和乳脂率之间的差异都未达到显著水平。对水牛和奶水牛的IGF-1基因内含子1、2、3、5、6进行SNP检测结果显示,摩拉水牛和尼里-拉菲水的IGF-1均未检测到SNPs,杂交水牛在IGF-li1和IGF-li6有多态性,而荷斯坦奶牛在IGF-li1、IGF-li5、IGF-li6和IGF-li3有多态性。Hardy Weinberg平衡检测的结果表明,杂交水牛在IGF-li6位点和荷斯坦奶牛在IGF-li3位点处于非平衡状态。分析水牛IGF-1基因SNP位点与产奶性状的关联性,不同基因型个体的产奶性状指标之间无显著性差异。