目的对初诊急性髓细胞白血病（AML）患者进行CEBPA与FLT3-ITD基因突变检测,初步探讨CEBPA及FLT3-ITD基因突变与AML临床特征之间的关系,为AML的临床分层治疗、分子靶向治疗及预后判断提供理论依据。方法1.采用荧光标记多重PCR和毛细管电游方法对85例AML患者进行CEBPA基因突变检测。2.采用PCR产物直接测序方法对所有多重PCR检测结果阳性AML患者进行CEBPA基因突变检测。3.采用普通PCR和琼脂糖凝胶电泳方法对85例AML患者进行FLT3-ITD基因突变检测。结果1. 85例AML患者经多重PCR后,7例患者检出9种CEBPA基因突变,检出率为8.2%。在正常核型AML患者,CEBPA基因突变的检出率为8.7%（4/46）。2.通过直接测序方法分析,7例多重PCR结果阳性患者的检测10种CEBPA基因突变,10个随机多重PCR结果阴性患者未发现突变。3个患者的突变同时发生在N-端区和碱性拉链区（bZIP）,1个移码突变发生在N-端,其他3个框内插入或缺失的突变发生在bZIP。本研究中共发现5种新的突变,2种缺失:nt1503₁505delGCA, nt1643₁648delTCAAG;2种插入:nt792₇93insCTAC,nt1535₁536insCAC;碱基置换nt760subG>T。4. 85例AML患者经PCR扩增后,17例患者检出FLT3-ITD突变,检出率为20.0%。在正常核型AML患者,FLT3-ITD突变的检出率为19.5%。电泳结果显示,ITD大小不一。5. 7例CEBPA突变AML患者中有2例同时伴FLT3-ITD突变（即CEBPA+/FLT3-ITD+）,发生率为28.6%（2/7）。结论1.本研究中,AML患者CEBPA突变的阳性率为8.2%,FLT3-ITD突变的阳性率为20.0%。CEBPA突变同时伴FLT3-ITD突变（CEBPA+/FLT3-ITD+）的发生率为28.6%。共发现10种CEBPA基因突变,其中5种为已知的,另5种为新发现的突变。2.简单、快速、经济的荧光标记多重PCR扩增适用于筛查CEBPA突变,其可作为AML患者的一种常规分子检测方法应用于临床。3.检测AML患者CEBPA及FLT3-ITD突变可为AML的临床分层治疗及分子靶向治疗提供理论依据。