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精神分裂症是以个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神类疾病。精神分裂症分为偏执型、青春型、紧张型、单纯型和其他型。其中偏执型精神分裂症为精神分裂症中最多见的一型。
5-HTT是一种约为630个氨基酸残基的蛋白质,人的5-HTT基因位于17号染色体(17q11.1-q12)由跨度约为35kb的14个外显子组成。5-HTT基因LPR位点为人类和灵长类特有,它位于5-HTT基因转录起始位点上游约1kb处,该位点由于6～8个重复元件含44bp碱基片段的插入/缺失分别产生了L(含16个重复单元)和等位基因S(含14个重复单元)两种等位基因。5-HTT基因LPR位点在人类情绪的调节方面有非常重要的作用。本研究拟探索5-HTT因LPR位点与偏执型精神分裂症之间的关联性及法医学应用价值。
材料与方法：
选取中国北方汉族206例(男102例,女104例)健康无关个体,163例(男81例,女82例)偏执型精神分裂症患者血样,通过PCR技术获得5-HTT基因LPR位点的目的片段,通过琼脂糖凝胶电泳进行检测分型。
结果与讨论：
5-HTT基因LPR位点在健康群体中等位基因频率S为0.7476,L为0.2524;在患者群体中等位基因频率S为0.6748,L为0.3252。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。
多态性分布在两组之间具有显著性差别(p=0.0297),在两组女性之间也具有显著性差别(p=0.0310)。L等位基因的OR值为1.288,95％CI为1.025～1.618,提示L是疾病的风险等位基因,女性明显。推测L等位基因通过上调5-HTT的表达,提高5-HT的转运效能,导致突触间隙的5-HT浓度降低而与偏执型精神分裂症相关。
该位点在中国北方汉族群体中多态性分布较好,DP为0.5422,PIC为0.3062,H为0.3689,具有较高的法医学应用价值。
结论：
5-HTT基因LPR位点多态性与偏执型精神分裂症相关,L等位基因可能风险等位基因,女性明显;在中国北方汉族群体中该位点属于高鉴别能力的遗传标记;该位点的遗传多态性存在人种、民族和地区差异。