目的:分析5例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及遗传学基础,探讨该病的临床表型特点及临床表型与基因型的相关性,及17OHD的替代治疗特点。方法:回顾性总结并分析2016年-2019年于重庆医科大学附属儿童医院内分泌科确诊为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的5例患儿的临床特点、实验室及影像学检查、基因测序及治疗随访等资料。结果:5例患儿中3例染色体核型为46XY,2例为46XX,均表现为女性外生殖器,3例合并低肾素性高血压,3例合并低血钾,3例有局部皮肤色素沉着,常规实验室检查及ACTH兴奋实验结果符合17OHD病理机制。5例患儿行基因测序均发现CYP17A1基因突变,其中c.1077G>C/p.E359D突变未见报道。其中4例患儿经规律糖皮质激素替代治疗,2例同时使用盐皮质激素受体拮抗剂,治疗效果满意。5例患儿均按女性抚养,其中1例已切除睾丸,1例高度怀疑幼时因腹股沟疝已切除双侧睾丸,并已开始补充雌激素促进女性第二性征发育。结论:17OHD主要表现为肾上腺皮质功能减退及性激素合成受阻,需根据其临床特点、类固醇激素水平、ACTH兴奋实验及基因测序等结果确诊,普遍确诊年龄较晚。其临床表现与基因型相关,c.1077(exon6)G>C/p.E359D为未报道的致病性突变。规律糖皮质激素替代及盐皮质激素受体拮抗剂治疗后效果满意,青春期女性可补充雌激素促进女性第二性征发育。