论文部分内容阅读
第一部分：济南市高苯丙氨酸血症发病率调查 目的：对济南市新生儿进行新生儿疾病筛查，了解济南市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病率，以及经典型苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症的发病比例。 材料和方法：应用细菌抑制法对1996年至2006年济南市(包括市中、历下、槐荫、天桥、长清、历城六区和平阴、济阳、章丘、商河四县)新生儿进行筛查，血苯丙氨酸(phe)浓度大于2mg/dl确诊为高苯丙氨酸血症(HPA)；对血苯丙氨酸浓度浓度大于10mg/dl者行四氢生物蝶呤(BH4)负荷实验，血苯丙氨酸浓度小于10mg/dl者行苯丙氨酸、四氢生物蝶呤联合负荷实验，同时行尿喋呤谱分析以及红细胞酶学测定。血苯丙氨酸浓度在口服BH4后无明显变化，尿喋呤谱分析基本正常的患儿诊断为经典型苯丙酮尿症；血苯丙氨酸浓度在口服BH4后下降至正常，尿喋呤谱生物喋呤降低的患儿诊断为BH4缺乏症。分析济南市高苯丙氨酸血症的发病率并计算经典型苯丙酮尿症和BH4缺乏症患者比例。比较济南市高苯丙氨酸血症发病率和全国高苯丙氨酸血症发病率。 结果：济南市共筛查了462726例新生儿，确诊高苯丙氨酸血症患儿68例，发病率1:6805，与全国总发病率1:11307比较差异具有显著性意义(P＜0.01)，其中经典型63例，占HPA的92.65％，BH4缺乏型5例，占HPA的7.35％，与国内目前报道的发病率占HPA的11.3％相比，差异无显著性意义(P＞0.05)。 结论：济南市高苯丙氨酸血症发病率为1:6805，高于全国高苯丙氨酸血症发病率，四氢生物蝶呤缺乏症发病率与国内报道比较差异无显著性。