【摘 要】
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目的：探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。 方法:回顾分析63例经颞骨CT确诊的LVAS及
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目的：探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的听力学表型特点以期对LVAS早期诊断作出进一步指导。 方法:回顾分析63例经颞骨CT确诊的LVAS及8例疑似LVAS患者的病史、听力学及基因学检测结果。 结果：LVAS患者中听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)检查者58例，出现特征性的声诱发短潜伏期负反应(acoustically evocked short latency nagative response,ASNR)29例，占总数的50.00％(29/58)，负波潜伏期范围在2.56±0.39ms；58例非LVAS的听障患儿作为对照组，其均未发现ASNR；LVAS患者行纯音测听检查者22例(44耳)，出现混合性听力下降者10例(20耳)，占45.45%(20/44),其中有11耳在低频发现骨气导差,有12耳鼓室压图均为A型，2耳鼓室压图为As型，其中有8耳引出声反射；LVAS患者行SLC26A4基因筛查者26例，纯合突变11例，单杂合突变13例，阴性2例，阳性率92.31%(24/26)。 结论：大前庭水管综合征具有特征性表现ABR负波和中耳功能正常情况下出现骨气导差，且与SLC26A4基因突变密切相关，其特征性表现对指导首诊患者进一步明确诊断,预防听力下降有重要意义。
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