目的肢端恶性黑色素瘤(ALM)是中国人最常见的恶性黑素瘤的类型,同时此部位的色素痣发病率也较高,由于黑色素瘤早期并未形成明显的恶性黑色素瘤所具有的典型临床特征,因此早期很难和色素痣相鉴别,从而常因漏诊或误诊导致ALM失去最佳治疗时机或对肢端色素痣(AMN)进行了过度治疗,因此ALM的早期诊断和早期治疗就成为了一个急需解决的问题。皮肤镜作为皮肤疾病的诊断辅助工具,其优势不仅是无创、非侵入性,还体现在其在色素性疾病诊断中的价值。本研究旨在评价皮肤镜在肢端黑素细胞性疾病诊断与鉴别诊断的价值,验证其诊断ALM的灵敏度、特异度,并分析总结我国AMN及ALM的皮肤镜特征与国外现存的皮肤镜征象之间的共同与差异,并初步探索皮肤镜在诊断早期ALM中的图像特征与应用价值。方法于2015年10月至2018年1月我科门诊就诊的患者中,筛选出84例获得性肢端黑素细胞性疾病,入选标准为发生于手掌、足跖及手指、足趾掌侧面的获得性黑素细胞性疾病,患者其他客观条件均不限。对所有入选患者行皮肤镜检查及组织病理学检查,同时保留临床及皮肤镜照片,由经验丰富的临床医师做出皮肤镜诊断并对其图像特征进行分析,然后以组织病理学为金标准,统计分析皮肤镜诊断ALM的特异度、灵敏度,Youden指数,Kappa值及与病理诊断结果的一致性,并统计出AMN及ALM的每一皮损中所存在的各皮肤镜征象出现的频次,计算其发生率,并与国外相关研究结果进行分析、比较。结果:1.入选84例患者,临床拟诊为AMN者70例,拟诊为ALM者14例;经病理学检查后,确诊为AMN者共68例,男性20例,女性48例,发病年龄为8-73岁,平均为32岁;其中有5例发病部位为手掌,而63例部位为足跖。病理确诊为ALM者共16例(其中肢端原位黑素瘤2例),男性9例,女性7例,发病年龄为52-85岁,平均63岁,且全部发生于足跖。2.皮肤镜诊断AMN的灵敏度为91.2%,特异度为81.2%,Youden指数为72.4%,Kappa值为0.676(>0.6),皮肤镜与组织病理学在诊断结果上相对一致。3.皮肤镜诊断ALM的灵敏度为81.2%,特异度为91.2%,Youden指数为72.4%,Kappa值为0.676(>0.6),即皮肤镜与组织病理在诊断ALM上结果也相对一致。4.AMN中最常见的皮肤镜模式分别为:皮沟平行模式26例(38.2%)、纤维模式18例(26.5%)和球状结构11例(16.2%);ALM中最常见的皮肤镜模式分别为:平行嵴模式13例(81.25%)、弥漫性不规则色素沉着11例(68.75%)以及多组分模式10例(62.5%)。结论:1.AMN的发病率以女性居多,而ALM发病率男女相差不大;无论是AMN还是ALM,发病部位均以足跖为主。2.皮肤镜在诊断AMN和ALM上有较高的灵敏度与特异度,同时二者的皮肤镜诊断与组织病理学上的诊断均具有良好的一致性。3.AMN与ALM都有其特征性的皮肤镜诊断模式,可以作为二者及与其他肢端色素性疾病的诊断与鉴别诊断的辅助工具。4.本研究中AMN与ALM的皮肤镜征象总体上基本符合国外研究结果,但仍略有出入,还需要进一步大样本、多地域的研究。