素有“世界屋脊”之称的青藏高原，是世界上海拔最高、面积最大的高原，平均海拔4000m以上。它不仅拥有世界上最大的高原湖泊群，还是世界上许多大江大河的发源地，这里大量分布着青藏高原的特有鱼类。其中，高原鳅(TibetanLoaches)，裂腹鱼类(Schizothoracine fishes)和鰋鮡鱼类(Glyptosternoid fishes)三大高原鱼类类群，广泛分布于青藏高原及其邻近地区。青藏高原寒冷、低氧和强紫外线的环境条件，给它们的生存带来了严峻的挑战，但是这三大鱼类类群对青藏高原的极端环境却表现出极强的适应性。高原鳅属（Triplophysa）鱼类是青藏高原鱼类区系的重要组成部分，尤其是高原鳅属鱼类以青藏高原为中心的分布格局反映了其起源及演化是和高原隆起过程直接相关的。因此，本论文我们首先依据高原鳅属鱼类的转录组数据来解析高原鳅属鱼类适应青藏高原极端环境的遗传机制，其次我们依据鳅超科鱼类线粒体基因组数据探讨了高原鳅属鱼类起源和高原适应的遗传基础。最后，我们通过高原鳅、裂腹鱼和鰋鮡三大高原鱼类的转录组数据和12个低海拔鱼类已经公布的基因组和转录组数据来探讨三大高原鱼类进化模式和基因组水平的趋同进化。　　在第二章中我们对似鲇高原鳅（Triplophysa siluroides）、硬刺高原鳅（Triplophysa scleroptera）和达里湖高原鳅（Triplophysa dalaica）进行了转录组测序、组装和注释。通过三种高原鳅的转录组数据与低海拔的脂鲤、斑马鱼和大鳞副泥鳅进行比较基因组分析发现，1）:高原鳅相对于低海拔的平原鱼类在基因组水平上呈现加速进化;2）:高原鳅谱系发生的278个正选择基因和833个加速进化基因显著地富集于与低氧代谢和能量代谢相关的功能类别中;3）:在正选择和快速进化基因中，高原鳅具有大量的谱系特异性突变，其比例显著高于背景基因;4）:低氧诱导因子HIF-1αA和HIF-2αB在高原鳅中受到了正选择作用，其正选择作用位点在高原鳅中是谱系特有的，且位于蛋白三维结构的重要功能域。　　同时在第三章中，我们共测定32个鳅科鱼类的线粒体基因组序列（29个高原鳅、2个须鳅和1个长南鳅）。结合先前已经公布的64种鳅科鱼类的线粒体基因组，我们构建了包含96个物种，总长为11，433bp的线粒体数据集。分析结果如下:1）:通过鳅超科鱼类系统进化分析显示科水平的系统进化关系:（（沙鳅科，梵条鳅科），（（花鳅科，平鳍鳅科），条鳅科）），这一系统进化关系和先前的研究结果不一致。值得一提的是，高原鳅属鱼类位于条鳅科组成一个单系群。2):分化时间结果显示高原鳅属鱼类和条鳅科其他鳅在约23.5百万年(Ma)前发生分歧，这一时间估计和青藏高原中新世早期的隆起的时间相一致。3）:选择压分析结果显示高原鳅属鱼类线粒体基因组中的13个蛋白质编码基因的非同义突变率和同义突变率的比值(dN/dS)显著高于非高原鳅鱼类的dN/dS值，说明高原鳅在线粒体基因组水平上同样呈现出加速进化。4）:正选择分析检测出ND1和ATP8两个蛋白质编码基因在高原鳅这一类群中发生了正选择作用。　　接下来第四章中，我们通过对高原鳅、裂腹鱼类和鰋鮡鱼类三种高原鱼类的转录组数据和12种低海拔鱼类的基因组和转录组数据进行比较基因组分析，探讨三大高原鱼类在适应青藏高原极端环境过程中发生的分子水平的趋同进化。分析结果显示，1）:三大高原鱼类与低海拔的鱼类相比均呈现出了进化速率显著加快的现象;2）:分别以软刺裸鲤、硬刺高原鳅及黑斑原鮡为前景分枝和以上三大高原鱼同时设为前景分枝，共鉴定到570个基因发生了正选择作用，并显著富集于能量和低氧代谢的通路中;3）:我们在三大高原鱼类中鉴定到其分子水平上平行替代的氨基酸位点是普遍存在的，更重要的是这些氨基酸平行替代位点中近半数都是高原鱼类所特有的。这一结果表明平行替代在很大程度上促进了三大高原鱼类在功能上的趋同。