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研究背景:系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,它的临床表现复杂多变,通常能引起机体多个系统的病变。其发病与免疫、遗传及环境等因素密切相关。2013年,通过基因组关联分析研究(GWAS)及Meta分析,本课题组发现5个新的与亚洲种群SLE有关的基因易感位点,其中包括ARID5B(SNP rs4948496)。现在,基因型与表型的相关性研究在不断的进步与发展,能更进一步为本病的病因和发病机制找到新的遗传学证据。 目的:对SLE的发病年龄、肾脏病变、C3、神经系统异常、抗Sm抗体、口腔溃疡、浆膜炎、抗ds-DNA抗体、血管炎、关节炎、抗RNP抗体、蝶形红斑、血液系统异常、盘状红斑、ANA、光敏感、免疫系统异常等十七项临床表型进行分析,研究ARID5B(SNP rs4948496)的多态性与中国汉族人群SLE患者临床表型的相关性,能进一步解释遗传因素在SLE病发机制及临床表型中的作用,并且为SLE的病因学治疗带来新的观点和希望。 方法:本研究的4348病例和6679例正常对照的ARID5B基因多态位点rs4948496的基因分型资料来源于本课题组GWAS及Meta分析(病例2140和正常对照4471)的分型数据和新选取的验证样本(病例2208和正常对照2208)并通过Sequenom MassArray系统基因分型的数据,并分析该SNP点与SLE的十七项表型之间的关联性。使用Plink1.07软件对数据进行统计分析,计算出P-value,OR(优势比),95％CI(95%可信区间),P<0.05则认为具有统计学意义。 结果:1.ARID5B(SNP rs4948496)的多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮存在显著相关(P=9.22×10-4)。 2.ARID5B(SNP rs4948496)与ANA(P=1×10-2),抗RNP抗体(P=2×10-2),免疫系统异常(P=5×10-3)和神经系统异常(P=4×10-2)相关。 结论:ARID5B(SNP rs4948496)的多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮的易感性存在相关,并且与ANA,抗RNP抗体,免疫系统异常及神经系统异常表型相关。