香螺（Naptunea cumingii）是黄渤海、朝鲜及日本非常重要的海洋经济贝类,然而受到过度捕捞及全球气候变暖等因素的影响,中国沿海香螺资源正面临衰退的现状。本研究以分布于我国黄渤海6个海域香螺为研究对象,采用形态学比较法、简化基因组和转录组技术,在基因组水平上获得高密度SNP位点,通过群体基因组学分析方法,查明香螺种群遗传结构,掌握香螺遗传多样性水平,推测其环境适应性遗传变异格局,从新的角度解析香螺群体遗传结构。除分析群体遗传结构外,本地适应性也是近几年关注的重点。本地适应性指的是本地群体的一些特征,这些特征使他们比外来群体更好地适应当地环境。通过转录组测序技术,筛选与环境适应性相关基因,深度探究不同地理群体在转录组水平上的环境适应遗传机制。相关研究结果对于明确香螺遗传多样性水平和种质遗传背景,深入了解香螺环境适应的遗传学机制,具有重要的科学意义,对于香螺资源的恢复及管理具有重要的指导价值。主要研究结果如下:1.对6个不同地理群体180只香螺的可量性状进行了多元统计分析,主成分分析结果显示螺旋部高/壳高（A）、体螺层高/壳高（B）、壳口宽/壳高（C）累积贡献率达到94.210%。主成分分析和聚类分析均显示WH群体单独为一组。判别分析结果显示综合判别正确率为47.5%。单因子方差分析结果显示ZZ和WH、YT和WH、HS和WH、LS和WH、PL和WH、HS和LS及HS和LS之间均有8个显著性指标。结果表明,WH种群的形态特征不同于其他种群,这可能与纬度、水温或营养物质等因素有关。2.基于简化基因组测序技术（GBS）分析了采自黄渤海域6个自然地理群体的83个个体,经过质控过滤,共获得用于群体基因组学分析的离散位点（SNP）1992个。6个香螺群体的观测杂合度为0.1551～0.1612,期望杂合度为0.1064～0.1117,核苷酸多样性在0.1120～0.1241。ARLEQUIN计算Fst范围为-0.04683～-0.02041。AMOVA分析显示0.27%的遗传差异来源于群体间,100.80%的遗传差异来源于群体内。通过两种Fst值的筛选和一种与环境因子关联的方法共筛选了331个离散位点,功能注释显示这些离散位点所在的基因参与了细胞组成和生物过程,包括生长发育、细胞代谢和催化活性等,表明香螺的不同群体可检测到与本地适应性相关的信号。3.通过对春夏秋冬四季温度处理下的香螺鳃组织进行转录组测序分析,经过质控后发现,YT和ZZ群体冬季最多,分别为7.04G和6.92G。对基因进行GO注释,其中细胞过程、代谢过程、结合、催化活性基因数量最多。KEGG分析显示参与香螺免疫和应激的通路包括MAPK信号通路,TGF-beta信号通路,两组分系统,JAK-STAT信号通路,Fox O信号通路,NF-κB信号通路等通路。从差异表达分析可知:ZZ＿Dvs ZZ＿X的差异表达基因数量最多,上调基因为5461条,下调基因为4582条;ZZ＿Qvs ZZ＿X的差异表达基因数量最少,上调基因数为1735条,下调基因数为1775条。YT＿Dvs YT＿X的差异表达基因数量最多,为20909条,其中上调基因为9503条,下调基因为11406条;YT＿Cvs YT＿X的差异表达基因数量最少,为7842条,其中上调基因数为5160条,下调基因数为2682条。MAPK信号通路在ZZ群体中发现有FASL、PKA、MEKK1、MKK3、MP1、ERK和PPP3C等8个关键基因上调;在YT群体中有包括关键基因PKA、ERK和MEKK等11个关键基因上调。Toll信号通路在ZZ群体有包含TOLLIP,P13K和ERK等7个上调基因,在YT群体中有5个关键基因上调。随机挑选11条与免疫应激相关的差异表达基因进行q PT-PCR分析,显示被测基因的表达趋势与RNA-seq表达谱相似。