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目的:本研究1在少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）患者中检测ectodysplasin A（EDA）基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的临床表型及先天缺牙的易感牙位特征。方法:1.对临床收集到的11个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction,PCR）扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列（NM001399.5）进行比对,筛查突变。2.利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据美国医学遗传学与基因组学会（The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）遗传变异分类标准与指南评估突变的致病性。3.根据临床和X线检查结果,对检测出EDA基因突变的HED男性患者的缺失恒牙牙位进行汇总和统计分析。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙的易感牙位特征,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:1.共发现8个家系中的9例HED男性患者分别携带8种不同的EDA基因突变类型,检出率为72.7%,这8种EDA基因突变分别是:c.164T>C（p.Leu55Pro）、c.457C>T（p.Arg153Cys）、c.466C>T（p.Arg156Cys）、c.584G>A（p.Gly195Glu）、c.619delG（p.Gly207Profs*73）、c.673C>T（p.Pro225Ser）、c.676C>T（p.Gln226*）和c.905T>G（p.Phe302Cys）。其中,c.164T>C（p.Leu55Pro）、c.619delG（p.Gly207Profs*73）、c.673C>T（p.Pro225Ser）、c.676C>T（p.Gln226*）以及 c.905T>G（p.Phe302Cys）为新突变。2.分别使用在线软件Polyphen-2、Mutation Taster和PROVEAN预测所检测出的8种EDA突变蛋白的功能影响,根据ACMG致病性分级指南,发现这些突变均具有不同程度的致病性。3.本研究发现的EDA基因突变导致的HED男性患者均表现为典型的HED三联征,即汗腺发育异常、毛发稀疏和牙齿发育异常。患者有不同程度的牙齿缺失,余留前牙多为锥形牙。HED女性携带者的表型多样,症状轻重不等,但总体比男性患者症状轻微。4.本研究发现EDA基因突变导致的HED男性患者平均缺失恒牙数目为（13.86±4.49）颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为（13.14±5.76）颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为（14.57±3.05）颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目无统计学差异（P>0.05）。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙的缺失率高,而上颌中切牙的缺失率低。结论:本研究在11个HED家系中共发现5种EDA基因致病新突变和3种已知致病突变,扩大了 HED相关的EDA基因突变谱。归纳总结了EDA基因突变相关的HED患者先天缺牙的易感牙位特征,不仅为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据,也对临床医师初步判断可疑致病基因突变提供指导。