少汗性外胚层发育不良相关论文
目的:本研究1在少汗性外胚层发育不良（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）患者中检测ectodysplasin A（EDA）基因突变,汇总并分析携......
学位
目的对一个临床诊断为少汗性外胚层发育不良患儿的外胚层发育不良候选基因进行二代测序，以期发现致病位点以明确诊断。方法对家系中......
期刊
目的 对6个少汗性外胚层发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行ED1基因突变分析,为其提供遗传咨询和产前诊断.......
期刊
目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带E......
期刊
目的:探讨1例Xq13.1缺失致n EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。n 方法:分析1例少汗性外胚......
目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带E......
少汗性外胚层发育不良是极为罕见的影响外胚层发育的遗传病,EDA基因是主要致病基因。EDA基因突变导致EDA信号激活受阻,从而引起外......
<正>例1:男,10个月,因间断发热9月余伴咳嗽2周入院。系第2胎第2产,足月顺产。生后即发现全身松软,肌张力低下。新生儿期后出现间断......
