染色体非整倍体是一类发病率高,病征严重的遗传性疾病。对于大多数此类病征目前尚无有效治疗的手段。因此,快速、准确、高通量地对染色体非整倍体进行产前诊断对于减少患病胎儿的出生、提高人口素质具有十分重要的意义。本论文运用实时荧光多重探针连接再扩增技术以及相关的数据分析方式,致力于实现对染色体非整倍胎儿的快速产前诊断。第一章,综述了染色体非整倍体的产前诊断现状,介绍了传统细胞生物学诊断方法以及新兴分子生物学诊断方法的技术特点与应用现状。针对目前分子生物学产前诊断技术的优缺点,提出了实时荧光多重探针连接再扩增技术的思路。第二章,叙述了实时荧光多重探针连接再扩增技术的原理与设计,以及检测反应体系与数据分析体系的建立。考察了多个反应因素对杂交连接体系和实时荧光PCR检测体系的影响,建立了较优的反应体系。同时提出了两种基于不同原理的数据结果分析处理方法对仪器输出结果进行双向扫描,以期使分析结果更加全面、简明和准确。第三章,进行了实时荧光多重探针连接再扩增技术在非整倍体快速产前诊断中的临床应用评估。通过第二章中建立的检测反应体系和数据结果分析体系对32例21号染色体三体临床标本、11例18号染色体三体临床标本、1例13号染色体三体临床标本以及100例正常对照进行了区分,结果显示所有的三体标本都可以与正常对照显著区分,显示了该项技术优越的临床应用潜力。更进一步的分辨率研究显示本技术可以显著区分1.2倍的染色体剂量变化,具备检测嵌合体的能力与应用于无创产前诊断的潜力。本论文提出了实时荧光多重探针连接再扩增技术的原理,并且建立了该技术的检测反应体系与数据分析体系,最终通过初步临床评价显示了这项技术具有结果准确、成本低廉、操作简单、快速高通量等优点,有望为染色体非整倍体的产前诊断提供有力的技术手段。