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染色体倒位多态是基因组中一类常见的结构差异,在人类进化、疾病发生中有重要作用。本研究以8p23区域的染色体倒位多态为对象,探讨自然选择对染色体结构多态性人群分布的影响。单体型分析表明在 HapMap 样本中存在多个隐匿的单体型亚群,其中在欧洲样本中,两种的单体型亚群间存在明显的遗传差异。经荧光原位杂交分析发现,两种单体型亚群与不同的倒位结构类型相对应。进一步的进化分析提示,与人类基因组完成图(Human NCBI Build 36)相反的染色体结构类型有可能是祖先类型。通过对基因区域的遗传分化和单体型分析,在8p23区域确定了多个受到阳性选择的候选基因,提示人群特异的自然选择与染色体倒位多态性的维持有关。特别是在欧洲样本中, 该区域复杂的自然选择模式是8p23区域染色体倒位多态性得到维持的一个合理解释。