【摘 要】
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目的 通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系.方法 应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁
【机 构】
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山西省儿童医院山西省妇幼保健院,太原,030013
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目的 通过对1例13号环状染色体合并长臂部分缺失嵌合核型患者的遗传学分析,探讨13号环状染色体异常与临床表型的关系.方法 应用细胞遗传学技术,对1例临床表现为发育不良的7岁女孩进行外周血染色体核型分析,并结合临床资料进行遗传学分析.结果 患儿染色体异常为新发突变,外周血染色体核型为mos 46,XX,r(13) (p13q34) [218]/46,XX,de1 (13) (q14) [86]/45,XX,-13[41] /46,XX,dic r(13;13) (p13q34;p13q34) [20]/47,XX,-13,+dic r(13;13) (p13q34;p13q34) ×2[6].遗传学分析显示患儿13号染色体存在遗传物质的丢失与重复,不同核型嵌合比例存在差异.结论 13号环状染色体综合征临床表型多变,与染色体遗传物质丢失或增加、环状染色体的不稳定性以及不同核型嵌合比例不同等密切相关.本例患者临床表现与其复杂的染色体嵌合核型有关,对此类患者的后期临床应密切关注.
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