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目的 提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识.方法 分析家系进行性假性类风湿发育不良症2例的临床、X线特征,并复习相关文献.结果 2例患者为兄妹,发病年龄2～14岁,以下肢关节起病,主要表现脊柱畸形、广泛性外周关节受累及进行性关节畸形.x线提示椎体呈扁平椎样改变,双手指骨、掌骨及外周腕、膝等外周各关节干骺端膨大,关节面硬化.结论 进行性假性类风湿发育不良症足一种少见的常染色体隐性遗传病,结合临床特点、典型影像学改变和(或)WISP3基因突变分析可明确诊断.临床上需与幼年特发性关节炎进行鉴别。