【摘 要】
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目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血
【机 构】
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温州医科大学附属第三医院检验科,浙江瑞安,325200;温州医科大学附属第二医院检验科,浙江温州,325000;
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目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征.方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5和3非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变.结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变.在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变.患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0％、3.0％和75.0％.;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G＞A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0％、2.0％;患者3为p.Arg337Cys纯合突变,FⅦ:C为3％.结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性.
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