【摘 要】
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目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情同意,对具有WS表型的先证者及其家属进行病
【机 构】
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昆明市儿童医院（昆明医科大学附属儿童医院）耳鼻咽喉头颈外科,昭通市第一人民医院耳鼻咽喉头颈外科,昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室
【基金项目】
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云南省儿童听力障碍及语言疾病综合防治省创新团队(No:2019HC026),云南省中青年学术和技术带头人后备人才培养项目(No:2019HB102)。
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目的:通过对云南地区Ⅰ型Waardenburg综合征(WS)一家系的突变基因致病性进行鉴定分析,探讨可能的分子生物学致病原因。方法:经知情同意,对具有WS表型的先证者及其家属进行病史采集、体格检查、听力学评估。获取外周血,提取基因组DNA,高通量测序方法对耳聋相关基因进行检测,对先证者及其家属进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果:先证者高通量测序发现PAX3基因第5外显子c.602C>G突变,该突变为无义突变。导致编码蛋白质第201位氨基酸由丝氨酸变为终止密码子,氨基酸提前终止翻译,蛋白质截
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