β地中海贫血的分子基础与常见的诊断方法

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β地中海贫血是由于β珠蛋白基因突变,导致β链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。根据β珠蛋白基因表达的受抑制程度,β地中海贫血分为两种类型:β珠蛋白链完全不能合成者称为β0地中海贫血,β珠蛋白链尚能合成但合成量减少者称为β+地中海贫血。目前全世界约有1.5 Beta-thalassemia is a hemolytic disease caused by a partial or complete inhibition of beta-globin gene mutation due to β-globin gene mutation. Β-thalassemia is divided into two types according to the degree of inhibition of β-globin gene expression: β-thalassemia can not be synthesized at all, called β0 thalassemia, β-globin chain can still be synthesized, but the synthesis of reduced β-thalassemia is called β + Thalassemia. There are currently about 1.5 in the world
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