【摘 要】
：
为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室,首都医科大学附属北京儿童医院,中国协和医科大学北京协和医院
论文部分内容阅读
为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。
其他文献
老年福利院是韩国老年人进行终身学习的主要场所,终身教育项目伴随着老年福利院功能和作用的演变,已成为老年福利院的核心事业,对此存在一些争议,同时终身教育项目的专业性和
目的:探讨艾灸对抑郁症模型大鼠大脑海马组织钙调蛋白信号通路中钙调蛋白激酶Ⅱ(CaMKⅡ)的影响,以阐释艾灸治疗肝郁脾虚型抑郁症的作用机制。方法:选择72只雄性Wistar大鼠,体
网络舆情监控是网络社会管理的重要内容。如果高校网络舆情监控不利,就容易引发突发事件,严重危害高校和谐发展,因而深入研究高校网络舆情,构建科学的舆情监控机制具有重大的
目的观察β-七叶皂甙钠静滴治疗神经根型颈椎病的疗效。方法 171例神经根型颈椎病患者随机分为观察组(84例)和对照组(87例),对照组采用物理疗法,观察组在此基础上静滴β-七叶
二氧化碳是温室气体的主要部分，如何控制碳排放是各国面临的主要问题。碳税在西方国家已实行多年，实践证明碳税是控制碳排放的有效经济手段。文章以碳税征收的对象为主要研究内
本文介绍一种无线多点温度采集控制系统的设计和实现。本设计系统以STC89C52作为控制核心,采用传感器DS18B20进行实时温度检测,并通过无线收发芯片NRF24L01进行数据传输,从而
<正>经济意义上的"杠杆",是指通过借债,以较小规模的自有资金撬动大量资金、扩大经营规模。杠杆主要分为政府杠杆和企业杠杆两大类。适度"加杠杆"有利于推动经济发展,但是如
目的:对毛鸡骨草Abrus mollis Hance的化学成分进行研究。方法:运用多种柱层析方法进行分离纯化,通过波谱法鉴定分离得到的单体化合物的结构。结果:从毛鸡骨草地上部分的正丁
文言文作为汉语言的典范和精华,其节奏感和韵律感,其语言的凝练含蓄,是现代的文章难以企及的,对小学生语言水平的影响不可估量。小学文言文的学习,关键是动之以趣、晓之以情
预期作为经济分析的因素由来已久。在凯恩斯主义以前的相关预期理论中,既有马歇尔预期思想的萌芽,又有逐渐走向成熟的预期理论。虽然这些预期理论都较为简单,但它对分析资本