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目的了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因.597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL.6能力的影响。结果在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型。-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55%和29.90%,与对照组相比差异有统计学意义(P〈0.001),对照组中分别为35.38%、18.77%;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95%CI:1.41~2.68,P〈0.001);校正了其他因素的影响后,CG-GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95%CI:1.05~2.51,P〈0.05)。孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P〉O.05)。房颤组CG±GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52)mm,P〈0.05]。不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P〉0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P〈0.05)。结论IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之-,该多态性存在-定的功能。