性别决定区Y框蛋白2(SRY related HMG box-2,SOX2)基因是基本的干细胞基因之一,其编码的SOX2蛋白也是维持胚胎干细胞及多种组织干细胞自我更新及增殖能力的重要转录因子。尾侧型同源转录因子2(caudal type homeobox transcription factor-2,CDX2)是一种肠特异性转录因子,在调节肠道基因表达与肠道发育及对肠道上皮细胞分化、增殖方面具有重要作用。近年来有研究结果显示,SOX2、CDX2在barrett食管及部分食管癌中存在异常表达,参与食管癌细胞的不同生物学行为。肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)4α属于细胞核受体超家族成员,有文献报道,HNF4α过表达在成人食管上皮细胞模型中诱导肠柱状上皮表达,提示HNF4α是一种可能在食管上皮细胞中产生柱状化生的关键基因。因此,本文就SOX2、CDX2及HNF4α与食管癌的研究进展给予综述。