两例罕见染色体异常报道

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例1 患儿,女,4个月,因哭泣无声,口周青紫,体重不增就诊。系第2胎足月分娩,顺产,出生体重3.5kg,分娩当时有哭声,不能吸吮,以后由滴管送奶,至4个月体重由3.5kg降至2kg,查体:小老头样三度营养不良,哭无声,口周青紫,双眼上吊,心尖可闻Ⅲ级收缩期杂音,两肺(一)、肝牌(一)。五官科会诊:喉蹼,B超提示房间隔缺损。父母非近亲婚配,其母第1胎孕2个月流产,本次妊娠无毒物接触史及病毒感染史。 Example 1 children, women, 4 months, due to crying, mouth bruising, weight gain treatment. Department of full-term delivery of the second child birth, natural delivery, birth weight 3.5kg, cries at the time of delivery, can not suck, after the delivery by the pipette to 4 months weight reduced from 3.5kg to 2kg, physical examination: Degree of malnutrition, crying, mouth bruising, eyes hanging, apex symphony Ⅲ systolic murmurs, two lungs (a), the liver card (a). ENT consultation: throat webbed, B-tips atrial septal defect. Parents of non-relatives of marriage, the first pregnancy of their mothers 2 months abortion, the history of non-toxic pregnancy and the history of virus infection.
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