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<正>唐氏综合征是人体最常见的一种染色体病,是第21对染色体的三倍畸变导致临床上表现为多器官、多系统的异常,出生发病率为1∶700~1∶900,可通过孕早期绒毛膜活检和孕中期羊膜腔穿刺术运用染色体核型分析来进行诊断。由于侵入性诊断成本高,手术流产风险率大,可首先选择个性化的产前筛查方案确定高危人群来