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目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因突变特征。方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个成员（包括先证者及其直系亲属）外周血基因组DNA进行基因测序。结果 骨髓细胞学检查示该例患者可见戈谢细胞（6.0%）,白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性为3.78 nmol/（h·mgPro）,B超结果示脾肿大;基因测序分析发现其为GBA基因c.484A〉G纯合错义突