一例遗传性多发性肋骨骨软骨瘤报道

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骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤,单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣[1],是骨软骨瘤的最常见类型,骨软骨瘤的发病率占良性骨肿瘤的38.5%,占全部骨肿瘤的12%。好发于长骨干骺端,以股骨下端和胫骨上端最常见,约占50%。少数见于掌骨、跖骨干骺端,发生在扁骨的少见。骨疣通常发生在膝关节(70%)、肱骨(50%)、前臂(50%)、肩胛骨(50%)、踝关节(25%)等部位,呈对称性分布。遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multipleexostoses,HME)又称遗传性多发性外生骨疣,是一种常染色体显性遗传病,并具有遗传异质性。HME 以多发性外生性骨疣为特征,常见于长骨干骺端。较少发生于扁骨。本例发生于肋骨,更是罕见,其临床表现多样,临床上很容易误诊。发生于肋骨体部的骨软骨瘤多数患者无明显不适,多以发现胸壁肿块就诊,亦可出现其他症状如自发性血胸[2]。骨软骨瘤多发生于10~20岁,骨软骨瘤少数可有恶性变,一般发生于成年人,多表现为肿瘤突然生长加速,边缘不规则或模糊,钙化阴影消失等,常提示有恶性变可能。文献报道约5%~25%的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤[3]。肋骨骨软骨瘤很少见,常沿肋骨体前后侧面或近前端,出现较大的有蒂的骨疣伸入胸膜腔或胸壁软组织。HME 的发病率在我国尚无报道,欧洲人群中约为1/50000~1/100000。我国湖南、湖北、山东等省均有报道。约65%~75%的患者有家族史Ⅲ,HME 外显率为95%,约90%的患者有受累的父亲或母亲,另外10%为新生突变。
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