遗传性多发性外生骨疣（EXT）的基因克隆是90年代以来医学遗传学基因克隆研究的热点之一，迄今在染色体上发现了3个与之相关的致病基因位......

目的 建立一种应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatograph,DHPLC)技术检测遗传性多发性外生骨疣(he......

目的本文对遗传性多发性外生骨疣(hereditary multiple exostoses,简称EXT或HME)一大家系的家系调查、染色体、致病基因的定位以及......

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骨软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，单发性骨软骨瘤又称外生骨疣、孤立性骨软骨外生骨疣［1］，是骨软骨瘤的最常见类型，骨软骨瘤的发病率占......

遗传性多发性外生骨疣发病的具体分子机制仍不清楚.国内外大量研究分别从EXT基因家族、产物蛋白、信号通路等不同角度进行探讨,认......

多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关.又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传......

遗传性多发性外生骨疣是中胚层发育障碍致生长混乱的一种遗传性疾病.我们遇到一家4代6例发病,报告如下.先征者,男,15岁.主诉6岁起......

目的对1例遗传性多发性外生骨疣（hereditarymultipleexostoses，EXT）家系的EXTl和EXT2基因编码序列进行突变检测，寻找引起该病的致病基......

多发性外生骨疣也称为干骺部连续症，以强调干骺部漏斗状塑造的畸形或称骨软骨瘤病。是一种常染色体显性遗传性骨病。有蒂骨性肿物常......

患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊。7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起......

遗传性多发性骨软骨瘤又称遗传性多发性外生骨疣,是一种先天性骨骼异常的慢性骨病,常有家族史,我科遇见一家3代4例患者,现报道如下......

遗传性多发性外生骨疣(HME)属于常染色体显性遗传病，发病率约为1／50000．是最常见的遗传性肌骨系统疾病之一。当骨骼发育完成后，大多数......

Ｔｕｒｎｅｒ综合征的膝部骨骼Ｘ线表现（附１２例分析）尉迟以浩，邵东平，高秋瑾，童锦德，李平Ｔｕｒｎｅｒ综合征又称先天性卵巢发育不全症，本文就经染色体检查证实的１２例膝关......