【摘 要】
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为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内
【机 构】
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湖南师范大学蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室部省共建国家重点实验室心脏发育研究中心,湖南师范大学蛋白质化学与发育生物学教育部重点实验室部省共建国家重点实验室心脏发育研究中心,湖南师范大学蛋白质化
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为寻找骨胳石化症II的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR(聚合链式反应)技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOII可能归因于其他基因的突变.
In order to search for the causative gene of SGB, genomic DNA was collected from a member of the pedigree who suffered from the disease, and 24 exons of ClCN7 were analyzed by PCR (Polymerase Chain Reaction) technology and direct sequencing to search for genes The results showed that except for some polymorphisms in some introns, all members did not detect ClCN7 gene mutation, suggesting that the gene is not a common disease-causing genes in this family, ADOII may be due to other Gene mutation.
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