【摘 要】
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目的 对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变，分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变，其中R1
【机 构】
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郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052,郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052,山东省滨州市博兴县计划生育服务站,郑州大学第一附属医院产前诊断中心,450052,郑州大学第一附属医院产
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目的 对6个少汗性外胚层发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED）家系进行EDl基因突变分析，为其提供遗传咨询和产前诊断。方法采用聚合酶链反应和DNA直接测序对6个家系的先证者及其成员ED1基因的8个外显子进行序列分析。结果6个家系患者中均检出了ED1基因突变，分别为R153C、A349T、G299S、A349T、X392Q和第9外显子缺失突变，其中R153C、X392Q和第9外显子缺失突变在中国人群中首次报告。上述位点的杂合突变在部分女性亲属中检出。结论错义突变R153C、A349T、G299S和X392Q和第9外显子缺失是导致6个少汗性外胚层发育不全家系患者临床表型的主要原因，通过对家系个体ED1基因分析可进行携带者筛查和产前诊断。
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先证者(Ⅳ1)女,21岁,身高152cm.双手短而宽,手指末端短小,指甲等比缩小,各指间关节活动正常,中指明显比食指短(图1).X线照片显示双手中节指骨缺失,末节指骨短小,第3、4掌骨缩短(图2).双足中节趾骨缺失,末节趾骨短小.智力正常,无其他家族性病变。
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先证者(Ⅳ1) 男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中。
目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变
目的 分析1个回族家系亨廷顿舞蹈病的临床表现与基因突变特点.方法 应用降落聚合酶链反应( touchdown PCR)、分子克隆及基因测序等技术对1个临床诊断为亨廷顿舞蹈病的回族家系成员进行IT15基因检测.结果 先证者首发症状为双下肢疼痛,逐渐发展为舞蹈样不自主运动、情绪异常、记忆力、智力减弱等,其染色体4p16.3的IT15基因异常片段CAG重复次数为46次；其子为症状前患者CAG重复次数为4
目的 探讨我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-8 (matrix metalloproteinase-8,MMP-8)启动子基因-799C/T多态与颈动脉斑块易损性的关系.方法 451例脑梗死患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共135例)和稳定斑块组(共316例).采用酶联免疫吸附法测定两组血清MMP-8水平,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组MMP-8启动子基因-799C/T多
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患者 37岁,G2P1,生育有1名8岁健康男孩,此次妊娠为双胎.孕16周时取静脉血2 mL,采用全自动免疫分析系统,时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(使用美国PE公司的Free-βhCG双标记试剂盒).结果显示21-三体综合征发生概率为1:40.经过充分遗传咨询,在知情同意情况下于孕23+5周行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检测。